Atrofia Muscular Espinal de Tipo III

Kugelberg-Welander

Las atrofias espinales son enfermedades neuromusculares hereditarias de transmisión autosómica recesiva. Se estima su prevalencia en un caso de cada 6.000 a 10.000 nacimientos. Su causa es la degeneración de algunas células nerviosas (motoneuronas) de la médula espinal: los nervios motores de los músculos se dañan y mueren, las órdenes del movimiento ya no llegan a los músculos, que, inactivos, se debilitan, se atrofian y se retraen. Afectan sobre todo a las raíces de los miembros.

La atrofia muscular espinal de tipo III o enfermedad de Kugelberg-Welander, aparece después de la edad de adquisición de la marcha (18 meses a 2 años);

Las atrofias espinales se caracterizan por la debilidad (parálisis) y la degeneración (atrofia) precoces de los músculos de la pelvis, de los hombros, del tronco y de los miembros (brazos y piernas). Los movimientos de estos músculos se vuelven difíciles o imposibles. De acuerdo con la edad de inicio, las primeras dificultades motoras pueden manifestarse por la imposibilidad de adquirir la capacidad para mantenerse sentado, escasa gesticulación espontánea, incapacidad para la adquisición de la marcha, dificultades para mantener erguida la cabeza, etc. En sus formas más graves el diafragma se paraliza, lo que exige a una precoz ventilación asistida.

La evolución de las atrofias espinales es variable y es difícil pronosticar su evolución. No obstante, cuanto más precoz es su inicio (desde el nacimiento o durante los primeros meses de vida) más grave es su pronóstico. Cualquiera que sea la gravedad de la afectación neurológica, su evolución espontánea sin tratamiento ortopédico conduce a deformaciones (escoliosis, flexum, etc.) que se hacen dolorosas y afectan a la calidad de vida. Por esta razón, es fundamental un tratamiento adaptado.