Y la visión de mi ojo derecho regresó (Última parte de Los milagros aún ocurren)

El Dr. Carlos Wong, quien me salvó de la ceguera en enero, me examinó el ojo derecho que había sido operado el 4 de mayo y dijo: “Julio, estás listo para el implante de lente intraocular. Tú retina ya está fija nuevamente. Acércate a informaciones y averigua el costo de la operación y la fecha para la misma”.

Tomando en cuenta los trabajos programados que debía realizar en el CASP en mayo y junio, así como mis necesidades personales, programamos la operación para el 4 de junio. Una vez más, la Dra. Mayo me dio su aprobación y el CASP costeó la operación mientras se recolectaban los fondos para cubrir los gastos.

Paul y Ginger Marto, mis sponsors vía el proyecto entre el CFC con sede en Kansas y la Iglesia de la Visitación en Lima, que me ayudaron de tantas maneras a lo largo de los años, nos hicieron saber que su contribución estaba en camino. Este gesto tan amable me hizo sentir bendecido y más agradecido.

Domingo, uno de los jóvenes que cuidaron de mí durante el periodo de recuperación post operación de retina, vino por mí temprano en la mañana del 4 de junio para llevarme al Instituto del Ojo Sacro Coeur, donde me esperaban a las 8:00 am. Una hora después, me llevaron a la habitación contigua, donde me midieron la presión e insertaron un delgado tubo a la vena para administrar una solución salina con anestésico. Cuando terminaron de operar al primer paciente, me trasladaron a la sala de operaciones en una silla móvil de operaciones.

Ya en la sala, el Dr. Manuel Pérez Martinot me dijo: “Julio, si siente alguna molestia durante la intervención, por favor, dígamelo”. Una enfermera a mi lado izquierdo me medía la presión mientras otra insertaba un tubo de oxígeno en mis fosas nasales. Mientras me implantaban los lentes, tenía pensamientos positivos recordando las palabras de ánimos que recibí de mis amigos. Me vinieron a la mente con claridad palabras como “Estás en las oraciones de más personas de las que imaginas”, “Hoy estás en mis oraciones”, “Oramos por ti y te enviaremos energías positivas curativas”, “Nuestras rezos siempre están contigo, y este lunes rezaremos especialmente por una operación exitosa. Dios te bendiga a ti, a tus cirujanos y a todo el personal y comunidad del Ann Sullivan”, “Estás en las mejores manos. Estoy seguro de que la operación será un éxito”, “Estás en mis oraciones, Julio”, “Ya sabes, van mis oraciones y energía para ti. Todo saldrá espectacular”, “Estaremos rezando por ti aquí en Canadá”, “Julio, tu ahínco y determinación son fuertes, y junto con el buen cirujano que practicará la operación, saldrás de maravilla”, “Estás en mis oraciones. Espero que, Dios mediante, recuperes el máximo de visión posible”, “Todo va salir bien don Julio. Estaremos orando”. “Te deseo que tengas una operación exitosa, recuperes la vista y te recuperes pronto mañana”…

Estaba aún inmerso en mis pensamientos cuando escuché la voz del Dr. Pérez Martinot diciendo: “Hemos terminado”. Luego, me pusieron una venda en el ojo derecho y me llevaron nuevamente a la sala de operaciones donde me dieron una píldora para el dolor y descansé por un momento. Ahí me di cuenta de que podía ver con el ojo operado y que las formas estaban mejor definidas, y ¡me sentí de maravilla!

A la una en punto, estaba en casa animando a mi hermano Miguel de 79 años a ponerse de pie y caminar por la habitación. Al día siguiente del Día de la madre, lo habían operado de la rodilla izquierda y, cuando le dieron de alta dos semanas después, aún no podía mover su pierna izquierda porque estaba muy inflamada y sentía un intenso dolor. La semana anterior a mi operación llamé a Martín Avilez, el fisioterapeuta del CASP, que me mantiene en capacidad de cumplir mis funciones a pesar de la gravedad de mi atrofia muscular espinal y le solicité ayudar a mi hermano Miguel en su lucha contra la depresión para que pueda vencer el miedo y vuelva a caminar.

Una semana después, la Dra. Mariella Navarro dijo que mi ojo derecho no presentaba infección o inflamación, que el lente intraocular estaba fijo en su lugar y que podría volver al trabajo el 19 de junio.

Llevaron a Miguel a su casa (un departamento en un cuarto piso) para celebrar el Día del padre con sus hijos. Para entonces, había ganado independencia y era capaz de movilizarse por el vecindario empujando su andador. El día anterior, sabiendo que no contaba con un servicio de cuidado durante la noche los fines de semana, se levantó a las 3:00 pm y entró a mi dormitorio para preguntarme si necesitaba ayuda. Su gesto amable me conmovió hasta las lágrimas porque, no sólo necesitaba ayuda, sino que también recordaba cómo este hombre tan generoso atravesaba la ciudad de Lima en las noches de 2006 para ayudar a su hermano menor a meterse a la cama y a alistarse a las seis de la mañana del día siguiente para ir al trabajo. En ese entonces, mi hermana Rosa ya no podía ayudarme físicamente, por lo que él y César, mi segundo hermano mayor, se turnaban para ayudarme a entrar y salir de la cama hasta que encontráramos un cuidador. Ahora, vivo solo pero todos, incluyendo mi fallecida madre Julia, formaron un equipo formidable que me ayudó a vivir más allá de lo esperado. Ahora, mi fuerza de voluntad y el CASP son mi principal motor para salir adelante.

El 19 de junio, ya estaba de vuelta en el trabajo. El equipo del área de capacitación donde trabajo, quienes siguieron todo el proceso de mis dos operaciones, me dieron la bienvenida y me preguntaron si podía verlos. Sí podía verlos. Sentado frente a mi Mac, podía verlos al lado derecho; y, cuando me paraba, cuando Martín me ayudaba a liberar la presión de mis glúteos, podía verlos en todas direcciones.
Dios hizo posible que recupere gran parte de la visión que había perdido, cuando se desprendió la retina, y que luz prevaleciera sobre la oscuridad, gracias a los pedidos de tantas personas que oraron por mi salud. Gracias de corazón.

Mi gratitud es extensiva a la Dra. Liliana Mayo y el Centro Ann Sullivan; al Dr. Manuel Pérez Martinot y al Dr. Carlos Wong, quienes hicieron el milagro; al personal de la Clínica Sacro Cuore, que fue muy amable conmigo; a la Dra. Linda Lawrence, cuya ayuda fue crucial; a Ana Mayo, quien ayudó a su amigo peruano desde España; a la familia Watson, quienes saben lo que significa luchar contra la AMS; a Paul y Ginger Marto; y al donador anónimo que me ayudó a salvar mi retina.

Gracias también a mis hermanos por estar conmigo en esta larga lucha, a Daniel y Domingo quienes cuidaron de mí y a los amigos que me enviaron sus mejores deseos.

Traducido del inglés al español por Corina Salvatierra

And my right vision came back (Final part of Miracles still Happen)

Dr. Carlos Wong, who saved me from blindness in January, examined my operated right eye on May 4th and said, “Julio, you are ready for the intraocular lens implant. Your retina is completely reattached. Go to the information desk and find out on the cost of the surgical operation, and date for it.”

Taking into account the scheduled tasks I had do for CASP in May and June, and my personal needs, we scheduled the operation for June 4th. Once again Dr. Mayo gave her approval and CASP paid for it while funds were gathered to cover this expense.

Paul and Ginger Marto, my sponsors via the project between the Kansas-based CFC and the Visitacion Church in Lima, who had helped me in many ways through the years, let us know that their contribution was on its way. This nice gesture made me feel blessed and more grateful.

Domingo, one of the young men who cared for me during the post-operation recovery period of the retina surgery, came for me early in the morning of June 4th to take me to the Sacro Coeur Eye Institute, where I was waited at 8:00 am. One hour later, I was taken to the room next to the operating room, where my blood pressure was measured, and they inserted a thin tube in my vein to administer a saline solution plus anesthetic. When the surgery of the first patient ended, I was taken to the operating room seated on a mobile operating chair.

In there, Dr. Manuel Perez Martinot said to me, “Julio, if you feel some discomfort during the intervention, please tell me.” A nurse on my left side checked my blood pressure, and another one put an oxygen tube into my nostrils. While the lens was being implanted, I thought positive by evoking the words of encouragement I had received from friends. Clear into my mind came words such as “You are in the prayers of many more folks than you know”, “You are in my prayers this day”, “We are praying for you and will be sending positive, healing energy to you.” “Our prayers are with you always, and we will be praying especially for a successful surgery on Monday. God bless you, your surgeons and the whole Ann Sullivan staff and community”, “You are in the best of hands. I am sure your surgery will be a success”, “You are in my prayers, Julio”, “Ya sabes van mis oraciones y energía para ti todo saldrá espectacular (You know, my prayers and energy go to you. Everything will turn out well)”, “We will be praying up here in Canada for you”, “Julio your will and determination are strong and along with the really good surgeon who will be performing surgery, you will do great”, “You are in my prayers. I hope, God willing, you will gain as much of your sight back as possible”, “Todo va salir bien don julio, estaremos orando (Everything will turn out well, Mr. Julio, we will be praying for you)”, “I wish you a successful procedure, improved sight and a quick recovery tomorrow”….

I was still immersed in my thoughts when I heard Dr. Martinot saying, “It is over.” Then they put a bandage on my right eye, and I was taken back to the waiting room where I was given a pill for pain and rested for a while. There I realized that I could look with the operated eye and that shapes were more clearly defined, and I felt really great!

At one o’clock I was at home encouraging my 79-year-old brother Miguel to stand and walk around the room. The next day, Mother’s Day, he had been operated on the left knee and could still not move his left leg when he was discharged from the hospital two weeks later because his left leg was very swollen and he experienced great pain. The previous week of my operation I called Martin Avilez, the physical therapist of CASP, who keeps me functional in spite of the severity of my spinal muscular atrophy, and asked him to help my brother Miguel fight back his depression so he can beat his fear and walk again.

One week later, Dr. Mariella Navarro said that my right eye had no infection or inflammation, that the IOL was firmly in place, and that I could get back to work on June 19th.

Miguel was taken to his home (on a fourth-floor apartment) to celebrate Father’s Day with his children. By then he was more independent and able to go around my neighborhood by pushing his walker. One day before, knowing that I had no caregiver service during the night on weekends, he woke at 3:00 pm and entered my room to ask me if I needed help. His nice gesture moved me to tears because not only did I need help, but because I remembered how this generous man went across the city of Lima at night in 2006 to help his younger brother get into the bed and get me ready at six o’clock the next morning to go to work. My sister Rosa then could not help me physically any more, and he and Cesar, my second older brother, took turns to help me get into and out of the bed until a caregiver was found. Now I live on my own but all of them including my deceased mother Julia made up a formidable team that helped me live beyond expected. Now my will power, and CASP, is the driving force to get ahead.

On June 19th, I was back at my job. Staff of the training area where I work, who had followed all the process of my two operations, welcomed me and asked me if I could see them. Yes, I could. Seated at my Mac I could see them on the right side; and from a standing position, when Martin helped me up to release the pressure from my buttocks, I could look out in all directions.

God had made it possible that I regained much of the vision I had lost, when the retina was detached, and that light prevailed over dark, thanks to the request of many people who prayed for my health. Thanks from the heart.

My gratitude is extensive to Dr. Liliana Mayo and the Centro Ann Sullivan; Dr. Manuel Pérez Martinot and Dr. Carlos Wong who made the miracle, the staff at the Sacro Cuore Clinic that was very nice to me; Dr. Linda Lawrence whose help was crucial, Ana Mayo who helped his Peruvian friend from Spain, the Watson family who knows what it is like dealing with SMA, Paul and Ginger Marto, and the unknown donor who helped to save my retina.

Thanks also go to my brothers for being with me on this long struggle, Daniel and Domingo who took care of me, and friends who sent me their best wishes.

Investigación de la Atrofia Muscular Espinal: Reforzando el SMN de Respaldo

Fuente:QUEST

Investigadores identifican compuesto químico que ayuda a las células a producir más proteína SMN de tamaño normal a partir del gen SMN2 de respaldo.

Científicos identifican compuesto químico que tiene el mismo origen que la tetraciclina, antibiótico de uso general, ,  y que tiene el potencial para ser refinado y modificado en una terapia para la atrofia muscular espinal (AME).

El PTK-SMA1 actúa corrigiendo un error en el proceso celular denominado empalme de ARN, y conduce a una mayor producción de una proteína crítica, que es insuficiente en esta enfermedad.

El compuesto fue descubierto por científicos de la Universidad de Medicina y Ciencia Rosalind Franklin de Chicago, Illinois; Paratek Pharmaceuticals, Inc., de Boston; y Cold Spring Harbor Laboratory de Cold Spring Harbor, N.Y. El equipo de investigación publicó sus resultados en línea el 4 de noviembre de 2009, en la revista Science Translational Medicine.

Adrian Krainer de Cold Spring Harbor cuenta con apoyo de la MDA para investigar la AME pero no recibe financiación específica de esta institución para este proyecto.

Sobre la AME

La atrofia muscular espinal causa una pérdida de las células nerviosas de la médula espinal que controlan el músculo (neuronas motoras) y produce debilidad profunda o parálisis de los músculos voluntarios.

La causa molecular de la enfermedad es la cantidad insuficiente de la proteína llamada factor de supervivencia de las neuronas motoras (SMN por sus siglas en inglés). Esta proteína se elabora de un gene conocido como SMN1 que se localiza en el cromosoma 5.

El gen SMN1 está ausente o presenta errores en personas afectadas por la AME. Sin embargo, una o más copias de un segundo gene de “respaldo” llamado SMN2, se encuentra situado también en el cromosoma 5.

Normalmente, los genes SMN2 contienen un código que permite a las células omitir una sección conocida como ” exón 7″ durante el proceso denominado empalme de ARN. El exón 7 es ” removido” antes de construir un ARN final como receta genética que la célula seguirá para elaborar las moléculas de la proteína SMN.

Con el exón 7 removido, las proteínas SMN resultantes son de tamaño más corto que lo normal y muy inestables. Pero en una pequeña proporción de las moléculas ARN, el exón 7 se incluye correctamente en el producto final, y una pequeña cantidad de la proteína funcional SMN es elaborada a partir de estas instrucciones.

La proteína SMN2 no puede compensar plenamente la pérdida del SMN1, porque la cantidad de proteína de tamaño normal generada del SMN2 es substancialmente más baja de la que generaría un SMN1 en funcionamiento.

Se espera que una mayor producción de la proteína funcional SMN a partir de la SMN2 tenga valor terapéutico para la AME.

Sobre los nuevos resultados

Los científicos examinaron varios compuestos similares a la tetraciclina e identificaron el PTK-SMA1 como uno que estimula específicamente la inclusión del exón 7 en la receta final del ARN.

El empalme alterado condujo a un incremento en el número de recetas de SMN2 de tamaño normal, y a su vez a más proteínas SMN funcional y de tamaño normal en células epiteliales cultivadas de personas con atrofia muscular espinal y en ratones con una condición parecida al AME. El efecto estuvo en función de la dosis, es decir, cuánto más alta, cuánto mayor la producción del SMN resultante.

Krainer, quien investiga varias líneas de desarrollo terapéutico con el fin de incrementar los niveles de SMN, manifestó: ” Esto representa el desarrollo inicial de un fármaco potencial con un mecanismo de acción al parecer único. Es uno de varios enfoques investigados en paralelo para corregir la expresión del gen SMN2.  Cuánto más se estudie las informaciones de tales fármacos, cuánto más probable que uno o más conduzca a un medicamento útil”.

 Qué significa para los pacientes

Este trabajo, añadió Krainer, es un enfoque paralelo a otros que se llevan a cabo, como por ejemplo, la terapia génica, las células madres, otras clases de pequeñas moléculas, o los compuestos llamados ” oligonucleotides antisentido” que se pegan al ARN y bloquean la información genética. Krainer cuenta con apoyo de la MDA para desarrollarlos a fin de cambiar el empalme ARN SMN2.

El trabajo llevado a cabo con el PTK-SMA1 no está tan ” avanzado” como algunos de los otros enfoques, porque la prueba del principio para el PTK-SMA1 se ha realizado solamente hasta ahora en el hígado de un ratón, y no en el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal). No obstante, Krainer expresó, ” la novedad es que apunta al proceso de empalme con una pequeña molécula, que a la larga podría resultar un fármaco más práctico que un oligonucleotide”.

Ya que el PTK-SMA1 no atraviesa la barrera entre la circulación sanguínea y el sistema nervioso central (la barrera ” sangre-cerebro”), ésta deberá modificarse antes de poder ser utilizada en la AME.

 La continuación de esta investigación tiene que ver con la química farmacéutica de gran alcance para desarrollar derivados que penetren la barrera sangre-cerebro, y quizás sean más potentes también, ” Krainer dijo. ” Cuánta más información útil de tales drogas se estudie, cuánto más probable que uno o más conduzcan a un droga útil.

 Krainer observó que el parecido químico del PTK-SMA1 con la tetraciclina significa que el compuesto tiene ya ” características de fármaco. Advirtió, sin embargo, que a diferencia del PTK-SMA1, la tetraciclina no corrige la expresión del gen SMN2.

Significant Progress made Towards Moving Novel Therapy into Human Clinical Trials.

Taken from Families of Spinal Muscular Atrophy

California Stem Cell, Inc. and Families of Spinal Muscular Atrophy Announce Completion of Pre-IND Meeting with FDA for Stem Cell-Derived Therapy for the Treatment of Spinal Muscular Atrophy Type I.

October 14, 2009.

Significant Progress made Towards Moving Novel Therapy into Human Clinical Trials.

California Stem Cell, Inc. (CSC) and Families of Spinal Muscular Atrophy (FSMA) announced today that they have completed a formal pre-Investigational New Drug (Pre-IND) meeting with the Food and Drug Administration (FDA) for guidance on the clinical and regulatory pathway and requirements for submission of an IND to initiate human trials for a stem cell-derived motor neuron replacement therapy for Spinal Muscular Atrophy (SMA) Type I.

SMA is the leading genetic cause of death of infants.  It is a disorder that results from a chronic deficiency in the production of the SMN protein, which is essential to the proper functioning of the motor neurons in the spinal cord.  SMA is typically marked by the deterioration of the muscles that control crawling, walking, swallowing and breathing. There are no approved therapies for the treatment of SMA.  Approximately 1 in every 6000 babies born is affected.  1 in 40 people are genetic carriers, indicating approximately 7.5 million carriers in the United States.

CSC, a leading stem cell therapeutics company, has developed a stem cell-derived motor neuron replacement product, for the treatment of SMA Type I.  Pre-clinical studies, completed in collaboration with professor Hans Keirstead of the University of California, Irvine, have shown clinical proof of concept through the demonstration of functional benefit in animal models treated with CSC’s motor neuron replacement product, MotorGraftTM.

MotorGraftTM has the potential to provide benefit for SMA by two mechanisms: 1) direct replacement of the motor neurons lost during the disease course, resulting in new muscle innervation, and 2) providing a nursing support function to remaining motor neurons.

“We are greatly encouraged by the feedback we received from the FDA” said CSC COO Chris Airriess, “It will greatly assist us in preparation of our final IND application.  Completion of this key milestone is an important step towards moving our SMA program to the clinic.

“We are very pleased with the outcome of the Pre-IND interaction with the FDA” said Kenneth Hobby, President FSMA.  “FSMA has invested almost $2 Million over the last 8 years to develop this motor neuron replacement therapy for SMA.   This meeting was a significant accomplishment towards the filing of the IND and ultimately bringing this therapy to patients