Y la visión de mi ojo derecho regresó (Última parte de Los milagros aún ocurren)

El Dr. Carlos Wong, quien me salvó de la ceguera en enero, me examinó el ojo derecho que había sido operado el 4 de mayo y dijo: “Julio, estás listo para el implante de lente intraocular. Tú retina ya está fija nuevamente. Acércate a informaciones y averigua el costo de la operación y la fecha para la misma”.

Tomando en cuenta los trabajos programados que debía realizar en el CASP en mayo y junio, así como mis necesidades personales, programamos la operación para el 4 de junio. Una vez más, la Dra. Mayo me dio su aprobación y el CASP costeó la operación mientras se recolectaban los fondos para cubrir los gastos.

Paul y Ginger Marto, mis sponsors vía el proyecto entre el CFC con sede en Kansas y la Iglesia de la Visitación en Lima, que me ayudaron de tantas maneras a lo largo de los años, nos hicieron saber que su contribución estaba en camino. Este gesto tan amable me hizo sentir bendecido y más agradecido.

Domingo, uno de los jóvenes que cuidaron de mí durante el periodo de recuperación post operación de retina, vino por mí temprano en la mañana del 4 de junio para llevarme al Instituto del Ojo Sacro Coeur, donde me esperaban a las 8:00 am. Una hora después, me llevaron a la habitación contigua, donde me midieron la presión e insertaron un delgado tubo a la vena para administrar una solución salina con anestésico. Cuando terminaron de operar al primer paciente, me trasladaron a la sala de operaciones en una silla móvil de operaciones.

Ya en la sala, el Dr. Manuel Pérez Martinot me dijo: “Julio, si siente alguna molestia durante la intervención, por favor, dígamelo”. Una enfermera a mi lado izquierdo me medía la presión mientras otra insertaba un tubo de oxígeno en mis fosas nasales. Mientras me implantaban los lentes, tenía pensamientos positivos recordando las palabras de ánimos que recibí de mis amigos. Me vinieron a la mente con claridad palabras como “Estás en las oraciones de más personas de las que imaginas”, “Hoy estás en mis oraciones”, “Oramos por ti y te enviaremos energías positivas curativas”, “Nuestras rezos siempre están contigo, y este lunes rezaremos especialmente por una operación exitosa. Dios te bendiga a ti, a tus cirujanos y a todo el personal y comunidad del Ann Sullivan”, “Estás en las mejores manos. Estoy seguro de que la operación será un éxito”, “Estás en mis oraciones, Julio”, “Ya sabes, van mis oraciones y energía para ti. Todo saldrá espectacular”, “Estaremos rezando por ti aquí en Canadá”, “Julio, tu ahínco y determinación son fuertes, y junto con el buen cirujano que practicará la operación, saldrás de maravilla”, “Estás en mis oraciones. Espero que, Dios mediante, recuperes el máximo de visión posible”, “Todo va salir bien don Julio. Estaremos orando”. “Te deseo que tengas una operación exitosa, recuperes la vista y te recuperes pronto mañana”…

Estaba aún inmerso en mis pensamientos cuando escuché la voz del Dr. Pérez Martinot diciendo: “Hemos terminado”. Luego, me pusieron una venda en el ojo derecho y me llevaron nuevamente a la sala de operaciones donde me dieron una píldora para el dolor y descansé por un momento. Ahí me di cuenta de que podía ver con el ojo operado y que las formas estaban mejor definidas, y ¡me sentí de maravilla!

A la una en punto, estaba en casa animando a mi hermano Miguel de 79 años a ponerse de pie y caminar por la habitación. Al día siguiente del Día de la madre, lo habían operado de la rodilla izquierda y, cuando le dieron de alta dos semanas después, aún no podía mover su pierna izquierda porque estaba muy inflamada y sentía un intenso dolor. La semana anterior a mi operación llamé a Martín Avilez, el fisioterapeuta del CASP, que me mantiene en capacidad de cumplir mis funciones a pesar de la gravedad de mi atrofia muscular espinal y le solicité ayudar a mi hermano Miguel en su lucha contra la depresión para que pueda vencer el miedo y vuelva a caminar.

Una semana después, la Dra. Mariella Navarro dijo que mi ojo derecho no presentaba infección o inflamación, que el lente intraocular estaba fijo en su lugar y que podría volver al trabajo el 19 de junio.

Llevaron a Miguel a su casa (un departamento en un cuarto piso) para celebrar el Día del padre con sus hijos. Para entonces, había ganado independencia y era capaz de movilizarse por el vecindario empujando su andador. El día anterior, sabiendo que no contaba con un servicio de cuidado durante la noche los fines de semana, se levantó a las 3:00 pm y entró a mi dormitorio para preguntarme si necesitaba ayuda. Su gesto amable me conmovió hasta las lágrimas porque, no sólo necesitaba ayuda, sino que también recordaba cómo este hombre tan generoso atravesaba la ciudad de Lima en las noches de 2006 para ayudar a su hermano menor a meterse a la cama y a alistarse a las seis de la mañana del día siguiente para ir al trabajo. En ese entonces, mi hermana Rosa ya no podía ayudarme físicamente, por lo que él y César, mi segundo hermano mayor, se turnaban para ayudarme a entrar y salir de la cama hasta que encontráramos un cuidador. Ahora, vivo solo pero todos, incluyendo mi fallecida madre Julia, formaron un equipo formidable que me ayudó a vivir más allá de lo esperado. Ahora, mi fuerza de voluntad y el CASP son mi principal motor para salir adelante.

El 19 de junio, ya estaba de vuelta en el trabajo. El equipo del área de capacitación donde trabajo, quienes siguieron todo el proceso de mis dos operaciones, me dieron la bienvenida y me preguntaron si podía verlos. Sí podía verlos. Sentado frente a mi Mac, podía verlos al lado derecho; y, cuando me paraba, cuando Martín me ayudaba a liberar la presión de mis glúteos, podía verlos en todas direcciones.
Dios hizo posible que recupere gran parte de la visión que había perdido, cuando se desprendió la retina, y que luz prevaleciera sobre la oscuridad, gracias a los pedidos de tantas personas que oraron por mi salud. Gracias de corazón.

Mi gratitud es extensiva a la Dra. Liliana Mayo y el Centro Ann Sullivan; al Dr. Manuel Pérez Martinot y al Dr. Carlos Wong, quienes hicieron el milagro; al personal de la Clínica Sacro Cuore, que fue muy amable conmigo; a la Dra. Linda Lawrence, cuya ayuda fue crucial; a Ana Mayo, quien ayudó a su amigo peruano desde España; a la familia Watson, quienes saben lo que significa luchar contra la AMS; a Paul y Ginger Marto; y al donador anónimo que me ayudó a salvar mi retina.

Gracias también a mis hermanos por estar conmigo en esta larga lucha, a Daniel y Domingo quienes cuidaron de mí y a los amigos que me enviaron sus mejores deseos.

Traducido del inglés al español por Corina Salvatierra

Investigación de la Atrofia Muscular Espinal: Reforzando el SMN de Respaldo

Fuente:QUEST

Investigadores identifican compuesto químico que ayuda a las células a producir más proteína SMN de tamaño normal a partir del gen SMN2 de respaldo.

Científicos identifican compuesto químico que tiene el mismo origen que la tetraciclina, antibiótico de uso general, ,  y que tiene el potencial para ser refinado y modificado en una terapia para la atrofia muscular espinal (AME).

El PTK-SMA1 actúa corrigiendo un error en el proceso celular denominado empalme de ARN, y conduce a una mayor producción de una proteína crítica, que es insuficiente en esta enfermedad.

El compuesto fue descubierto por científicos de la Universidad de Medicina y Ciencia Rosalind Franklin de Chicago, Illinois; Paratek Pharmaceuticals, Inc., de Boston; y Cold Spring Harbor Laboratory de Cold Spring Harbor, N.Y. El equipo de investigación publicó sus resultados en línea el 4 de noviembre de 2009, en la revista Science Translational Medicine.

Adrian Krainer de Cold Spring Harbor cuenta con apoyo de la MDA para investigar la AME pero no recibe financiación específica de esta institución para este proyecto.

Sobre la AME

La atrofia muscular espinal causa una pérdida de las células nerviosas de la médula espinal que controlan el músculo (neuronas motoras) y produce debilidad profunda o parálisis de los músculos voluntarios.

La causa molecular de la enfermedad es la cantidad insuficiente de la proteína llamada factor de supervivencia de las neuronas motoras (SMN por sus siglas en inglés). Esta proteína se elabora de un gene conocido como SMN1 que se localiza en el cromosoma 5.

El gen SMN1 está ausente o presenta errores en personas afectadas por la AME. Sin embargo, una o más copias de un segundo gene de “respaldo” llamado SMN2, se encuentra situado también en el cromosoma 5.

Normalmente, los genes SMN2 contienen un código que permite a las células omitir una sección conocida como ” exón 7″ durante el proceso denominado empalme de ARN. El exón 7 es ” removido” antes de construir un ARN final como receta genética que la célula seguirá para elaborar las moléculas de la proteína SMN.

Con el exón 7 removido, las proteínas SMN resultantes son de tamaño más corto que lo normal y muy inestables. Pero en una pequeña proporción de las moléculas ARN, el exón 7 se incluye correctamente en el producto final, y una pequeña cantidad de la proteína funcional SMN es elaborada a partir de estas instrucciones.

La proteína SMN2 no puede compensar plenamente la pérdida del SMN1, porque la cantidad de proteína de tamaño normal generada del SMN2 es substancialmente más baja de la que generaría un SMN1 en funcionamiento.

Se espera que una mayor producción de la proteína funcional SMN a partir de la SMN2 tenga valor terapéutico para la AME.

Sobre los nuevos resultados

Los científicos examinaron varios compuestos similares a la tetraciclina e identificaron el PTK-SMA1 como uno que estimula específicamente la inclusión del exón 7 en la receta final del ARN.

El empalme alterado condujo a un incremento en el número de recetas de SMN2 de tamaño normal, y a su vez a más proteínas SMN funcional y de tamaño normal en células epiteliales cultivadas de personas con atrofia muscular espinal y en ratones con una condición parecida al AME. El efecto estuvo en función de la dosis, es decir, cuánto más alta, cuánto mayor la producción del SMN resultante.

Krainer, quien investiga varias líneas de desarrollo terapéutico con el fin de incrementar los niveles de SMN, manifestó: ” Esto representa el desarrollo inicial de un fármaco potencial con un mecanismo de acción al parecer único. Es uno de varios enfoques investigados en paralelo para corregir la expresión del gen SMN2.  Cuánto más se estudie las informaciones de tales fármacos, cuánto más probable que uno o más conduzca a un medicamento útil”.

 Qué significa para los pacientes

Este trabajo, añadió Krainer, es un enfoque paralelo a otros que se llevan a cabo, como por ejemplo, la terapia génica, las células madres, otras clases de pequeñas moléculas, o los compuestos llamados ” oligonucleotides antisentido” que se pegan al ARN y bloquean la información genética. Krainer cuenta con apoyo de la MDA para desarrollarlos a fin de cambiar el empalme ARN SMN2.

El trabajo llevado a cabo con el PTK-SMA1 no está tan ” avanzado” como algunos de los otros enfoques, porque la prueba del principio para el PTK-SMA1 se ha realizado solamente hasta ahora en el hígado de un ratón, y no en el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal). No obstante, Krainer expresó, ” la novedad es que apunta al proceso de empalme con una pequeña molécula, que a la larga podría resultar un fármaco más práctico que un oligonucleotide”.

Ya que el PTK-SMA1 no atraviesa la barrera entre la circulación sanguínea y el sistema nervioso central (la barrera ” sangre-cerebro”), ésta deberá modificarse antes de poder ser utilizada en la AME.

 La continuación de esta investigación tiene que ver con la química farmacéutica de gran alcance para desarrollar derivados que penetren la barrera sangre-cerebro, y quizás sean más potentes también, ” Krainer dijo. ” Cuánta más información útil de tales drogas se estudie, cuánto más probable que uno o más conduzcan a un droga útil.

 Krainer observó que el parecido químico del PTK-SMA1 con la tetraciclina significa que el compuesto tiene ya ” características de fármaco. Advirtió, sin embargo, que a diferencia del PTK-SMA1, la tetraciclina no corrige la expresión del gen SMN2.

Progreso significativo hacia el objetivo de llevar una nueva terapia para el tratamiento de la atrofia muscular espinal a ensayos clínicos en humanos

From Families of SMA connections, October 2009

Traducido por Julio Chojeda Torres – Lima-Perú

Progreso significativo hacia el objetivo de llevar una nueva terapia para el tratamiento de la atrofia muscular espinal a ensayos clínicos en humanos

California Stem Cell (CSC) y Familias de Atrofia Muscular Espinal (FSMA) anunciaron el día de hoy que han llevado a cabo una reunión formal sobre una nueva droga en preinvestigación (Pre-IND por sus siglas en inglés) con la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) solicitando orientación en cuanto al camino clínico y regulador a seguir, y cuales son los requisitos para presentar un IND con la finalidad de iniciar ensayos en humanos de una terapia de reemplazo de las neuronas motoras derivadas de células madres para tratar el Tipo 1 de la Atrofia Muscular Espinal (AME).

AME es la principal causa genética de muerte de bebés. Es un trastorno que resulta de una deficiencia crónica en la producción de la proteína para la supervivencia de la neurona motora (SMN por sus siglas en inglés), que es esencial para el funcionamiento apropiado de las neuronas motoras de la médula espinal.

AME se caracteriza generalmente por el deterioro de los músculos que controlan el gatear, caminar, tragar y respirar, y no existen terapias aprobadas para su tratamiento. Aproximadamente 1 de cada 6000 bebés nacidos es afectado por esta condición; 1 de cada 40 personas es portador genético, lo que indica que existen aproximadamente 7.5 millones de portadores en los Estados Unidos.

CSC, la principal compañía de terapia celular con células madres, ha desarrollado un producto de reemplazo de neuronas motoras derivado de las células madres para el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal, Tipo I. Los estudios preclínicos, llevados a cabo con la colaboración del profesor Juan Keirstead de la Universidad de California en Irvine han demostrado la prueba clínica del concepto a través de la demostración del beneficio funcional en modelos animales tratados con el producto de reemplazo de la neurona motora denominado MotorGraftTM.

MotorGraftTM tiene el potencial para proveer beneficio a personas con AME a través de dos mecanismos: 1) el reemplazo directo de las neuronas motoras perdidas durante el curso de la enfermedad, dando como resultado una nueva inervación muscular, y 2) proporcionando una función de apoyo a las neuronas motoras restantes.

“La respuesta que recibimos de la FDA nos alienta grandemente” dijo Chris Airriess, alto ejecutivo de CSC. Nos ayudará mucho en la preparación de nuestra solicitud final del IND. La terminación de este proceso clave es un paso importante para llevar nuestro programa al ambiente clínico.

“Estamos muy contentos con el resultado de nuestra reunión con la FDA”, expresó Kenneth Hobby, Presidente de FSMA. FSMA ha invertido casi $2 millones durante los últimos 8 años para desarrollar esta terapia de reemplazo de la neurona motora para la atrofia muscular espinal. Esta reunión fue un logro hacia la presentación del IND y en última instancia para llevar esta terapia a los pacientes.

Nuevo Estudio Publicado sobre un Ensayo Clínico de la Atrofia Múscular Espinal

Traducido de : New Paper Published on Spinal Muscular Atrophy Clinical Trial (May 13,2009)

Por Julio Chojeda Torres

Proyecto Cura AME publica los resultados del Ensayo Abierto del Ácido Valproico. El estudio titulado “Estudio Abierto del Ácido Valproico en la Atrofia Muscular Espinal, Fase II ” fue publicado hoy en la revista online PLoS ONE. Este ensayo clínico fue totalmente financiado por las Familias de AME.

El estudio presenta los datos de un ensayo abierto del Acido Valproíco (VPA por sus siglas en inglés)  en 42 sujetos con AME para evaluar la seguridad y explorar mediciones potenciales del resultado a fin de ayudar a dirigir el diseño de ensayos clínicos futuros. Los resultados indicaron que el VPA fue bien tolerado y sin hepatotoxicidad evidente. La depleción de carnitina fue frecuente, y se asoció temporalmente con una mayor debilidad en dos sujetos, indicando la necesidad de administrar carnitina conjuntamente con el VPA. Una declinación clara en el funcionamiento motor ocurrió en varios sujetos debido al aumento de peso. La masa de grasa promedio aumentó sin un incremento correspondiente en masa muscular, sugiriendo que el aumento de peso es probable que sea un factor significativo de confusión en ensayos clínicos de VPA futuros. Una mejora significativa en el funcionamiento motor, según la Escala Motora Funcional Modificada de Hammersmith (MHFMS), fue observada en participantes menores de 5 años.

Los autores concluyeron que el estudio proporciona buena evidencia que el VPA puede utilizarse con seguridad en sujetos con AME mayores de 2 años de edad en un ambiente de minuciosa supervisión del estado de la carnitina. Sin embargo, también indicaron que otros estudios de VPA en niños y bebés son necesarios para evaluar mejor la seguridad en este grupo más vulnerable, ya que no se incluyó a niños menores de 2 en el estudio actual.

Los resultados presentados en la publicación PLoS ONE sugieren que si bien puede haber un beneficio potencial del tratamiento en un subgrupo de niños de menos edad, del tipo II y sin capacidad de andar, inversamente, niños de más edad pueden estar en riesgo debido a un aumento de peso excesivo. Dada la naturaleza no controlada del estudio, no está claro si la mejora en algunos sujetos de menos edad refleja un efecto terapéutico de la droga, la maduración, o una mayor cooperación que conlleva a resultados mejorados de la medición funcional. Estos datos subrayan la importancia de estudios de eficacia controlados al azar para evaluar el impacto de las terapias en la AME, y que la misma droga podría tener resultados distintos en subgrupos escogidos de pacientes.

“Estos resultados son significativos no sólo porque constituye un primer paso para determinar el beneficio terapéutico del VPA para la AME, sino también porque nos informan sobre el diseño adecuado del ensayo clínico. Estos resultados demuestran la necesidad de ensayos controlados al azar en subgrupos de pacientes, ya que los más débiles (tipo I) y los más fuertes (tipo III) pueden responder de manera distinta a la misma intervención. Además, las mediciones del resultado clínico utilizados para examinar a pacientes sobre un rango amplio de fuerza y funcionamiento diferirán. Utilizar la medición correcta para cada población será crítico para demostrar eficacia”, dice el Dr. Kathryn Swoboda, autor principal de este estudio.

Los datos presentados en el estudio indican que varios estudios clínicos adicionales se justifican para evaluar la eficacia del VPA en la AME. Estos estudios, financiados por las Familias de Personas con AME, incluyen:

1) Un ensayo controlado con placebo, doble ciego, del VPA y la carnitina en un grupo de niños sin capacidad de andar del tipo II.  Hacer clic en el link para ver resultados preliminares de un ensayo de este grupo denominado CARNIVAL.

2) Un estudio abierto de seguridad en niños del tipo I, un grupo de pacientes muy vulnerables. Haga clic aquí para ver detalles de un ensayo en curso de este grupo denominado CARNIVAL TYPE I.

3) Un estudio de entrecruzamiento controlado con placebo, doble ciego en adultos con AME que caminan. Haga clic aquí para ver detalles de un ensayo en curso de este grupo denominado VALIANT.

Las “familias de SMA tienen el placer de publicar los resultados del primer ensayo clínico del Proyecto Cura de la AME.  La financiación de las iniciativas de ensayo clínico permite que nuestra comunidad logre objetivos múltiples. Nos da los medios para desarrollar mediciones requeridas del resultado a fin de poner a prueba drogas en todas las poblaciones de AME, conducir ensayos para probar drogas adaptadas en cuestiones de seguridad y eficacia en pacientes con AME, y construir la infraestructura necesaria, incluyendo la representación regional adecuada del lugar de ensayo clínico en los E.E.U.U. para nuevos ensayos futuros de la droga”, dice Kenneth Hobby, Director Ejecutivo de Familias con AME.

El estudio abierto del Acido Valproico en la Atrofia Muscular Espinal fue registrado en: ClinicalTrials.gov NCT00374075. http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00374075?term=NCT00374075&rank=1

Sobre el Proyecto Cura AME:

En 2001, las Familias de Atrofia Muscular Espinal establecieron y financiaron sin ayuda una red de ensayos clínicos denominado Proyecto Cura AME. Esta red ha conducido estudios que aumentaron nuestra comprensión del progreso de la atrofia muscular espinal, construido modelos para diseñar ensayos clínicos de AME, y ahora dirigen ensayos clínicos con las drogas existentes.

La inversión de Familias de AME SMA de más de $6 millones a la fecha en cinco ensayos clínicos multicentros está ayudando a probar fármacos existentes que pueden conducir a un tratamiento para la Atrofia Muscular Espinal. Además, a medida que nuevas drogas, actualmente en diseño para la AME, se pongan a disposición, tener una red clínica plenamente operativa con un número suficiente de sitios para conducir ensayos pivotales de drogas para la AME ayudarán a atraer y alentar a las compañías biotécnicas y farmacéuticas a invertir en el desarrollo de drogas para la AME.

Nunca Aceptar un “No” como Respuesta

Tomado de: Never Taking a No as an Answer, Access Press

Minnesota Disability Community Paper, May 10, 2009

Viviendo con Atrofia Muscular Espinal  en Perú

Entrevista a la Dra. Liliana Mayo de Perú

Por Kelly Lee, Advocating Change Together

Soy la Dra. Liliana Mayo, Directora del Centro Ann Sullivan del Perú (CASP) y me gustaría hablarles sobre Julio, una persona con atrofia muscular espinal que ha estado trabajando como parte de mi equipo desde el año 1987 y tiene 60 años de edad.

Cuando conocí a Julio, él vivía en extrema pobreza con su mamá, una señora de edad, en una casa de 16 m2 construida de adobe, la cual no disponía de agua corriente ni de servicios higiénicos, y sin mucho que comer.

En un momento un tanto diferente al actual, cuando se le diagnosticó su condición, solo le dijeron “Julio lo siento pero tu enfermedad no tiene cura”. Incluso, algunos médicos que lo habían examinado predijeron que él no viviría por mucho tiempo. Julio entendió cuan difícil  sería su vida si luchaba por sí solo en esta batalla. Es decir, sin los medios ni el apoyo del gobierno. Así que aprendió, por sí mismo, el idioma Inglés para comunicarse con otras personas como él y con instituciones en el mundo que realicen  investigaciones sobre AME. Además, por medio de revistas especializadas, se enteró que las personas con discapacidades severas en países desarrollados empezaban a trabajar con ayuda de computadoras y que la tecnología adaptativa hacía sus vidas más fáciles. Para un espíritu que no conoce liimites, él tuvo que entablar relaciones con personas e instituciones y obtener información adicional para que pudiera acceder a la tecnología disponible en Perú.

Debido a su persistencia, Julio ha aprendido que la fe mueve montañas, ya que encontró personas que lo ayuden a obtener los elementos básicos que necesitaba para trabajar y hacer una diferencia en su vida. Con el tiempo, Dios respondió a sus plegarias, y pudo obtener una silla de ruedas motorizada de segunda mano, una computadora con teclado inalámbrico y una conexión a Internet para realizar trabajos adicionales en casa para pagar a la persona a cargo de su cuidado que trabaja a tiempo parcial, y para ayudar a otras personas con discapacidades que son menos afortunadas que él.

Julio nos cuenta cuán importante es para las personas con discapacidades tener un trabajo y sentir que otras personas lo necesitan.

Julio trabaja como traductor en el Centro y está encargado de traducir materiales para profesionales y familias de personas con diferentes habilidades, así como también  de ingresar información sobre las notas y asistencia de los padres a las Escuelas de Familias. ¡Julio es mi amigo! Tiene 60 años de edad y es la única persona con AME en Perú que ha logrado llegar a esta edad trabajando a tiempo completo.

Julio nos enseña lo que una persona con discapacidad severa en Perú puede lograr por medio del trabajo y la ayuda a otras personas a luchar por sus derechos, persistiendo y tocando las puertas para obtener lo que necesita en esta etapa de su enfermedad y nunca, nunca aceptando un no como respuesta.