Author: julio2015

Y la visión de mi ojo derecho regresó (Última parte de Los milagros aún ocurren)

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El Dr. Carlos Wong, quien me salvó de la ceguera en enero, me examinó el ojo derecho que había sido operado el 4 de mayo y dijo: “Julio, estás listo para el implante de lente intraocular. Tú retina ya está fija nuevamente. Acércate a informaciones y averigua el costo de la operación y la fecha para la misma”.

Tomando en cuenta los trabajos programados que debía realizar en el CASP en mayo y junio, así como mis necesidades personales, programamos la operación para el 4 de junio. Una vez más, la Dra. Mayo me dio su aprobación y el CASP costeó la operación mientras se recolectaban los fondos para cubrir los gastos.

Paul y Ginger Marto, mis sponsors vía el proyecto entre el CFC con sede en Kansas y la Iglesia de la Visitación en Lima, que me ayudaron de tantas maneras a lo largo de los años, nos hicieron saber que su contribución estaba en camino. Este gesto tan amable me hizo sentir bendecido y más agradecido.

Domingo, uno de los jóvenes que cuidaron de mí durante el periodo de recuperación post operación de retina, vino por mí temprano en la mañana del 4 de junio para llevarme al Instituto del Ojo Sacro Coeur, donde me esperaban a las 8:00 am. Una hora después, me llevaron a la habitación contigua, donde me midieron la presión e insertaron un delgado tubo a la vena para administrar una solución salina con anestésico. Cuando terminaron de operar al primer paciente, me trasladaron a la sala de operaciones en una silla móvil de operaciones.

Ya en la sala, el Dr. Manuel Pérez Martinot me dijo: “Julio, si siente alguna molestia durante la intervención, por favor, dígamelo”. Una enfermera a mi lado izquierdo me medía la presión mientras otra insertaba un tubo de oxígeno en mis fosas nasales. Mientras me implantaban los lentes, tenía pensamientos positivos recordando las palabras de ánimos que recibí de mis amigos. Me vinieron a la mente con claridad palabras como “Estás en las oraciones de más personas de las que imaginas”, “Hoy estás en mis oraciones”, “Oramos por ti y te enviaremos energías positivas curativas”, “Nuestras rezos siempre están contigo, y este lunes rezaremos especialmente por una operación exitosa. Dios te bendiga a ti, a tus cirujanos y a todo el personal y comunidad del Ann Sullivan”, “Estás en las mejores manos. Estoy seguro de que la operación será un éxito”, “Estás en mis oraciones, Julio”, “Ya sabes, van mis oraciones y energía para ti. Todo saldrá espectacular”, “Estaremos rezando por ti aquí en Canadá”, “Julio, tu ahínco y determinación son fuertes, y junto con el buen cirujano que practicará la operación, saldrás de maravilla”, “Estás en mis oraciones. Espero que, Dios mediante, recuperes el máximo de visión posible”, “Todo va salir bien don Julio. Estaremos orando”. “Te deseo que tengas una operación exitosa, recuperes la vista y te recuperes pronto mañana”…

Estaba aún inmerso en mis pensamientos cuando escuché la voz del Dr. Pérez Martinot diciendo: “Hemos terminado”. Luego, me pusieron una venda en el ojo derecho y me llevaron nuevamente a la sala de operaciones donde me dieron una píldora para el dolor y descansé por un momento. Ahí me di cuenta de que podía ver con el ojo operado y que las formas estaban mejor definidas, y ¡me sentí de maravilla!

A la una en punto, estaba en casa animando a mi hermano Miguel de 79 años a ponerse de pie y caminar por la habitación. Al día siguiente del Día de la madre, lo habían operado de la rodilla izquierda y, cuando le dieron de alta dos semanas después, aún no podía mover su pierna izquierda porque estaba muy inflamada y sentía un intenso dolor. La semana anterior a mi operación llamé a Martín Avilez, el fisioterapeuta del CASP, que me mantiene en capacidad de cumplir mis funciones a pesar de la gravedad de mi atrofia muscular espinal y le solicité ayudar a mi hermano Miguel en su lucha contra la depresión para que pueda vencer el miedo y vuelva a caminar.

Una semana después, la Dra. Mariella Navarro dijo que mi ojo derecho no presentaba infección o inflamación, que el lente intraocular estaba fijo en su lugar y que podría volver al trabajo el 19 de junio.

Llevaron a Miguel a su casa (un departamento en un cuarto piso) para celebrar el Día del padre con sus hijos. Para entonces, había ganado independencia y era capaz de movilizarse por el vecindario empujando su andador. El día anterior, sabiendo que no contaba con un servicio de cuidado durante la noche los fines de semana, se levantó a las 3:00 pm y entró a mi dormitorio para preguntarme si necesitaba ayuda. Su gesto amable me conmovió hasta las lágrimas porque, no sólo necesitaba ayuda, sino que también recordaba cómo este hombre tan generoso atravesaba la ciudad de Lima en las noches de 2006 para ayudar a su hermano menor a meterse a la cama y a alistarse a las seis de la mañana del día siguiente para ir al trabajo. En ese entonces, mi hermana Rosa ya no podía ayudarme físicamente, por lo que él y César, mi segundo hermano mayor, se turnaban para ayudarme a entrar y salir de la cama hasta que encontráramos un cuidador. Ahora, vivo solo pero todos, incluyendo mi fallecida madre Julia, formaron un equipo formidable que me ayudó a vivir más allá de lo esperado. Ahora, mi fuerza de voluntad y el CASP son mi principal motor para salir adelante.

El 19 de junio, ya estaba de vuelta en el trabajo. El equipo del área de capacitación donde trabajo, quienes siguieron todo el proceso de mis dos operaciones, me dieron la bienvenida y me preguntaron si podía verlos. Sí podía verlos. Sentado frente a mi Mac, podía verlos al lado derecho; y, cuando me paraba, cuando Martín me ayudaba a liberar la presión de mis glúteos, podía verlos en todas direcciones.
Dios hizo posible que recupere gran parte de la visión que había perdido, cuando se desprendió la retina, y que luz prevaleciera sobre la oscuridad, gracias a los pedidos de tantas personas que oraron por mi salud. Gracias de corazón.

Mi gratitud es extensiva a la Dra. Liliana Mayo y el Centro Ann Sullivan; al Dr. Manuel Pérez Martinot y al Dr. Carlos Wong, quienes hicieron el milagro; al personal de la Clínica Sacro Cuore, que fue muy amable conmigo; a la Dra. Linda Lawrence, cuya ayuda fue crucial; a Ana Mayo, quien ayudó a su amigo peruano desde España; a la familia Watson, quienes saben lo que significa luchar contra la AMS; a Paul y Ginger Marto; y al donador anónimo que me ayudó a salvar mi retina.

Gracias también a mis hermanos por estar conmigo en esta larga lucha, a Daniel y Domingo quienes cuidaron de mí y a los amigos que me enviaron sus mejores deseos.

Traducido del inglés al español por Corina Salvatierra

And my right vision came back (Final part of Miracles still Happen)

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Dr. Carlos Wong, who saved me from blindness in January, examined my operated right eye on May 4th and said, “Julio, you are ready for the intraocular lens implant. Your retina is completely reattached. Go to the information desk and find out on the cost of the surgical operation, and date for it.”

Taking into account the scheduled tasks I had do for CASP in May and June, and my personal needs, we scheduled the operation for June 4th. Once again Dr. Mayo gave her approval and CASP paid for it while funds were gathered to cover this expense.

Paul and Ginger Marto, my sponsors via the project between the Kansas-based CFC and the Visitacion Church in Lima, who had helped me in many ways through the years, let us know that their contribution was on its way. This nice gesture made me feel blessed and more grateful.

Domingo, one of the young men who cared for me during the post-operation recovery period of the retina surgery, came for me early in the morning of June 4th to take me to the Sacro Coeur Eye Institute, where I was waited at 8:00 am. One hour later, I was taken to the room next to the operating room, where my blood pressure was measured, and they inserted a thin tube in my vein to administer a saline solution plus anesthetic. When the surgery of the first patient ended, I was taken to the operating room seated on a mobile operating chair.

In there, Dr. Manuel Perez Martinot said to me, “Julio, if you feel some discomfort during the intervention, please tell me.” A nurse on my left side checked my blood pressure, and another one put an oxygen tube into my nostrils. While the lens was being implanted, I thought positive by evoking the words of encouragement I had received from friends. Clear into my mind came words such as “You are in the prayers of many more folks than you know”, “You are in my prayers this day”, “We are praying for you and will be sending positive, healing energy to you.” “Our prayers are with you always, and we will be praying especially for a successful surgery on Monday. God bless you, your surgeons and the whole Ann Sullivan staff and community”, “You are in the best of hands. I am sure your surgery will be a success”, “You are in my prayers, Julio”, “Ya sabes van mis oraciones y energía para ti todo saldrá espectacular (You know, my prayers and energy go to you. Everything will turn out well)”, “We will be praying up here in Canada for you”, “Julio your will and determination are strong and along with the really good surgeon who will be performing surgery, you will do great”, “You are in my prayers. I hope, God willing, you will gain as much of your sight back as possible”, “Todo va salir bien don julio, estaremos orando (Everything will turn out well, Mr. Julio, we will be praying for you)”, “I wish you a successful procedure, improved sight and a quick recovery tomorrow”….

I was still immersed in my thoughts when I heard Dr. Martinot saying, “It is over.” Then they put a bandage on my right eye, and I was taken back to the waiting room where I was given a pill for pain and rested for a while. There I realized that I could look with the operated eye and that shapes were more clearly defined, and I felt really great!

At one o’clock I was at home encouraging my 79-year-old brother Miguel to stand and walk around the room. The next day, Mother’s Day, he had been operated on the left knee and could still not move his left leg when he was discharged from the hospital two weeks later because his left leg was very swollen and he experienced great pain. The previous week of my operation I called Martin Avilez, the physical therapist of CASP, who keeps me functional in spite of the severity of my spinal muscular atrophy, and asked him to help my brother Miguel fight back his depression so he can beat his fear and walk again.

One week later, Dr. Mariella Navarro said that my right eye had no infection or inflammation, that the IOL was firmly in place, and that I could get back to work on June 19th.

Miguel was taken to his home (on a fourth-floor apartment) to celebrate Father’s Day with his children. By then he was more independent and able to go around my neighborhood by pushing his walker. One day before, knowing that I had no caregiver service during the night on weekends, he woke at 3:00 pm and entered my room to ask me if I needed help. His nice gesture moved me to tears because not only did I need help, but because I remembered how this generous man went across the city of Lima at night in 2006 to help his younger brother get into the bed and get me ready at six o’clock the next morning to go to work. My sister Rosa then could not help me physically any more, and he and Cesar, my second older brother, took turns to help me get into and out of the bed until a caregiver was found. Now I live on my own but all of them including my deceased mother Julia made up a formidable team that helped me live beyond expected. Now my will power, and CASP, is the driving force to get ahead.

On June 19th, I was back at my job. Staff of the training area where I work, who had followed all the process of my two operations, welcomed me and asked me if I could see them. Yes, I could. Seated at my Mac I could see them on the right side; and from a standing position, when Martin helped me up to release the pressure from my buttocks, I could look out in all directions.

God had made it possible that I regained much of the vision I had lost, when the retina was detached, and that light prevailed over dark, thanks to the request of many people who prayed for my health. Thanks from the heart.

My gratitude is extensive to Dr. Liliana Mayo and the Centro Ann Sullivan; Dr. Manuel Pérez Martinot and Dr. Carlos Wong who made the miracle, the staff at the Sacro Cuore Clinic that was very nice to me; Dr. Linda Lawrence whose help was crucial, Ana Mayo who helped his Peruvian friend from Spain, the Watson family who knows what it is like dealing with SMA, Paul and Ginger Marto, and the unknown donor who helped to save my retina.

Thanks also go to my brothers for being with me on this long struggle, Daniel and Domingo who took care of me, and friends who sent me their best wishes.

Los Milagros aún Ocurren: La visión de mi ojo derecho fue salvada

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Por Julio Chojeda Torres,

Un nuevo año siempre trae nuevos desafíos a las personas con atrofia muscular espinal (AME), y el 2012 no fue la excepción.

El 9 de enero, fui con mi asistente parcial Daniel al Centro Ann Sullivan del Perú (CASP), un colegio para personas con trastornos del desarrollo donde trabajo, a cargar la batería de 7 años de antigüedad de mi silla de ruedas Invacare fabricada en 1997, ya que temía que la vieja silla de ruedas dejara de funcionar si los terminales de la batería se cruzasen. Primero conectó el cargador a la silla, luego al tomacorriente; y le solicité al personal administrativo que trabaja en el área de capacitación desconectarlo del tomacorriente de la pared cuando la luz anaranjada dejase de parpadear. El primero de febrero, tenía que regresar al trabajo porque mis vacaciones terminaban para ese entonces, pero el destino me tenía reservado otro plan.

A las 11 de la mañana del 12 de enero, me encontraba en el Hospital de la Solidaridad siendo diagnosticado de desprendimiento de la retina y se me dijo que tenía que ser sometido a una compleja y costosa operación de urgencia. Para un hombre con atrofia muscular espinal, cuyo único ingreso para subsistir sale de su salario, el costo de la cirugía estaba fuera de alcance. No obstante, estaba deseoso de luchar por mi visión.

De vuelta a casa, dos horas más tarde, hice una llamada a Denisse Ramos, trabajadora social del CASP, y le solicité comunicarle mi problema de salud a la Dra. Liliana Mayo, nuestra Directora General, quien entonces se encontraba en Kansas. Más tarde, cuando ya había pasado el efecto de las gotas de dilatación. Le envié a Liliana una carta en inglés, relatándole los síntomas que había experimentado en los últimos días y lo que me dijeron en Solidaridad, carta que reenvió a la Dra. Linda Lawrence, oftalmóloga en Salina, Kansas, a fin de que le de su opinión.

A las 6 en punto de la tarde, después de ver la puesta de sol desde la avenida principal del vecindario donde vivo, regresé a casa y hallé 16 llamadas perdidas en mi celular. De inmediato, llamé a la Dra. Rosa Oyama, Directora del Área de Proyectos e Investigación del CASP, quien me informó que tenía un examen a la retina en la Clínica Sacro Cuore al día siguiente, viernes 13, y que luego se me daría una fecha para mi cirugía.

En la noche, mientras leía mi copia de correos enviados a otros, me di cuenta de cómo mi pedido de ayuda había cobrado velocidad desde mi primera llamada. La Dra. Mayo había escrito al Dr. Manuel Pérez Martinot (Director de la Clínica Oftalmológica Sacro Cuore) lo siguiente: “Te escribo porque me gustaría que le brindes una cita a Julio en tu clínica oftalmológica. Es mi compañero de trabajo que tiene 62 y lucha valientemente contra la atrofia muscular espinal, y deseamos contar con tu opinión profesional con respecto a su desprendimiento de retina y ver cómo podemos ayudarle”. A su vez, la Dra. Lawrence le escribió a Liliana, “Le envío el correo nuevo de Manolo y le envié un mensaje de texto. Que alguien le llame mañana a primera hora. Creo que el Dr. Wong, el cirujano de retina se encuentra ahí el viernes. Esperemos que él o Manolo puedan ver a Julio. Rezamos para que todo salga bien”.

El viernes, los rezos recibieron respuesta, el Dr. Carlos Wong, uno de los mejores expertos en retina en el Perú, examinó exhaustivamente mi ojo derecho y confirmó el diagnóstico dado por el Hospital de la Solidaridad. Luego, el Dr. Pérez Martinot le solicitó que me programe para cirugía para el próximo jueves, que era 19 de enero, y dio instrucciones en administración de que se me trate como un caso social. Como resultado, el costo de la cirugía de retina se redujo en un 50 %. En la noche, la Dra. Mayo nos dio (a Denisse y a mí) luz verde para la operación, puesto que había encontrado alguien que la financie. A la mañana siguiente, sábado 14 de enero, los trabajadores sanitarios de la Clínica Centenario Peruano-Japonesa (tal como sucedió en el Hospital de la Solidaridad) ayudaban a tener listos los exámenes preoperatorios en tiempo record. Únicamente les dije que tenía AME, que muy posiblemente era la única persona en Perú que sufría este mal y trabajaba a tiempo completo y que no quería perder mi empleo porque necesitaba ganarme la vida. Dios hizo el resto.

La noche anterior a la operación, leía mis correos de amigos que me enviaban sus palabras y energías curativas, rezaban para que todo salga perfecto, que me enviaban abrazos y me tendían la mano para sostenerme mientras avanzaba por el proceso operatorio; amigos de organizaciones que me nombraron como la voz para las personas de habla hispana y dijeron que había llegado a las personas más allá de mi círculo inmediato y que mucha energía alentadora se posaba sobre mí mientras aceptaba este nuevo desafío o que orarían para que Dios guíe las manos del cirujano y también por mi pronta recuperación; minutos antes de que apague la computadora, recibí el último mensaje, que venía de Mississippi. Era de parte de mis amigos con AME, Blake y Matt, quienes, poniéndose en mis zapatos y sabiendo cómo había luchado valientemente contra este trastorno degenerativo en un país donde las personas con discapacidades severas estamos por nuestra cuenta, me dijeron que la ayuda de parte de sus familias estaba en camino. A las 11 pm, me fui a dormir lleno de esperanzas y optimismo porque el miedo a cómo iba a pagar por los asistentes a tiempo completo que necesitaba, las medicinas y otros gastos relacionados a la operación, así como si el periodo postoperatorio tomaría más de lo que suponía empezó a desvanecerse.

El día de la operación, a las 2 en punto de la tarde, las hábiles manos del Dr. Wong empezaron a reparar mi retina desprendida valiéndose de una combinación de los procedimientos de retinopexia y vitrectomía. Así, removió el lente cristalino en su totalidad y todo el gel, insertó una banda para aplanar la retina y usó gas para que la retina pegue. Tres horas después, la cirugía culminó y el proceso fue calificado de brillante según el reporte médico.

Al vivir solo en una casa de 50 metros cuadrados y necesitar más espacio para ser atendido por mis asistentes y recibir la visita de mis hermanos Miguel y César, quienes bordean los ochenta años, la invitación de la Dra. Mayo para pasar la fase postoperatoria en el Centro fue como un regalo caído del cielo, que acepté de inmediato. Así fui con Domingo, Martín y Daniel, quienes cuidaron de mí todo el día, especialmente las tres primeras semanas porque tenía que dormir echado sobre mi estómago y/o mantener tendida la cabeza para que el gas haga que la retina pegue. No era fácil ni cómodo, pero ellos me ayudaron a soportarlo.

El 5 de marzo, celebré, mi cumpleaños número 63, y este día especial me encontró trabajando como de costumbre en el Área de Capacitación del Centro Ann Sullivan. Durante mi chequeo medico el 9 de marzo, el Dr. Wong me examinó la retina fija y me dijo: “Julio, felicitaciones (y las felicitaciones también fueron para él), la retina durará más de lo que puedas vivir (el 2025 en mi mente) y tu visión mejorará cuando se implante el lente intraocular. De repente, el 20 de abril, fijaremos la fecha”. ¡Dios, a través de personas de buen corazón, hizo posible este milagro! ¡Dios los bendiga siempre!

Mi agradecimiento se hace extensivo a la Dra. Liliana Mayo y el Centro Ann Sullivan; el Dr. Manuel Pérez Martinot, el Dr. Carlos Wong, quien hizo el milagro, y el personal de la Clínica Sacro Cuore que fue muy amable conmigo; la Dra. Linda Lawrence cuya ayuda fue vital, Ana Mayo, desde España, quien puso su granito de arena y la familia Watson que inclinó la balanza a mi favor en esta lucha.

Gracias también a mis hermanos por estar conmigo en esta larga batalla, mis amigos que me enviaron sus mejores deseos y la Sra. Chantal Fort de Peschiera, quien mantuvo al tanto a mis amigos sobre mi operación y proceso de recuperación.

Gracias de corazón

Julio Chojeda Torres

AME – Tipo III

Lima – Perú

Traducido del inglés por Corina Salvatierra

Miracles Still Happen: My Right Eye’s Vision Was Saved

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A new year always brings new challenges to people with spinal muscular atrophy, and 2012 has been no exception.

On January 9th, I went with my partial caregiver Daniel to the Centro Ann Sullivan del Perú (CASP), a school for people with developmental disorders where I work, to charge the 7-year-old gel batteries of my 1997-made Invacare wheelchair because I was afraid the old chair would stop working if the battery terminals crossed. He plugged the charger cord to the chair first, then into the wall outlet, and I asked the administrative staff working in the training area office to disconnect it from the socket wall when the orange light stopped blinking. On February 1st, I had to be back at work because my holidays ended by then, but destiny had another thing in store for me.

At 11 o’clock in the morning, on January 12th, I was in the Solidarity hospital being diagnosed with retina detachment and was told that I needed a complex, expensive and urgent operation. For a man with spinal muscular atrophy whose only income to survive comes from his wage, the surgery cost was out of reach. However, I was willing to fight for my vision.

Back at home, two hours later, I made a call to Denisse Ramos, a social worker at CASP, and asked her to inform Dr. Liliana Mayo, our General Director, then in Kansas, about my health problem. Later when the effect of dilation drops had gone away, I sent a letter in English to Liliana telling the symptoms I had experienced in the previous days and what I was told in Solidarity, which she forwarded to Dr. Linda Lawrence, ophthalmologist in Salina, Ks, to get her opinion.

At 6 o’clock in the afternoon, after watching the sunset from the main avenue of the neighborhood where I live, I returned home and found 16 missing calls on my cell phone screen. Right away I called Dr. Rosa Oyama, project and research director at CASP, who informed me that I had a retina exam at the Sacro Cuore Clinic the next day, Friday 13th, and that then I would be given a date for my surgery.

At night, reading my copy of mails addressed to other people I learned how my help request had gathered speed since I made my first call. Dr. Mayo had written to Dr. Manuel Pérez Martinot (Director of the Sacro Cuore Eye Institute) as follows: “I am writing you because I would like you to give an appointment for Julio in your eye institute. He is a 62 year-old coworker who fights courageously against the Spinal Muscular Atrophy and we want to know your professional opinion about his retina detachment and see how we can help him,” while Dr. Lawrence wrote to Liliana, “I send to Manolo’s new email and texted him. Someone should call him first thing tomorrow. Dr Wong, the retinal surgeon I believe is there on Friday. Hopefully either he or Manolo could see Julio. We pray that all will be okay.”

On Friday, prayers were being answered. Dr. Carlos Wong, one of the best experts at retina in Peru, examined my right eye exhaustively and confirmed the Solidarity’s diagnosis. Then Dr. Pérez Martinot asked him to schedule me for surgery the next Thursday, January 19th, and instructed his administration to charge me as a social case. As a result, the cost of retinal surgery was cut by 50%. At night, Dr. Mayo gave us (Denisse and me) the green light for the operation, because she had gotten a donor to fund it. The following morning, Saturday, January 14th, health workers from the Centenary Peruvian –Japanese Clinic (such as had happened in Solidarity Hospital) were helping to have ready the pre-operative tests in record time. I only told them that I had SMA, that I was likely the only one with this condition in Peru working full time and didn’t want to lose my sight because I needed to continue earning my life. God did the rest.

The night before the operation, reading mails from friends who sent their thoughts and healing energy to me, who prayed for a perfect outcome, who sent me hugs and their hands to hold my hand as I went through the surgery process; friends of organizations who had called me our voice to Spanish-speaking people and said that I had touched people well beyond my immediate surroundings and a lot of supportive energy would be focused on me as I embraced this new challenge or that they would pray for God’s guidance of the surgeon’s hands and also for my speedy recovery; minutes before I turned the computer off, I received the last one coming from Mississippi. It was from my SMA friends Blake and Matt, who putting themselves in my shoes and knowing how I fought courageously against this deteriorating disorder in a country where severely disabled people are on our own, said to me that help from their family was on the way. At 11 pm I went to bed hopefully optimistic, because the fear of how I was going to pay for the around-the-clock caregivers I needed, medicines and other operation-related expenses and whether the post-operative period would take more than I had supposed began vanishing.

On operation day, at 2 o’clock in the afternoon, the skilled hands of Dr. Wong started repairing my detached retina by using a combination of the Retinopexy and Vitrectomy procedures. So he removed the entire crystalline lens and all the gel, inserted a band to flatten out the retina and used gas to make the retina stick. Three hours later, the surgery ended and the performance was described as brilliant according to a medical report.

Living on my own in a 50 square meter house and needing a more spacious place to be cared for by caregivers and visited by my brothers Miguel and César, both of whom are nearing eighty years of age, Dr. Mayo’s invitation to go to the center to spend the post-operative phase was like a gift sent from heaven, which I accepted immediately. So there I went with Domingo, Martin and Daniel who care for me the whole day, especially the first three weeks because I had to sleep on my stomach and/or keep my head down for the gas to make the retina stick. It was not easy or comfortable, but they helped me make it through.

On March 5, I celebrated my 63rd birthday, and this special day found me as usual working in the training area of the Ann Sullivan Center. During my checkup on March 9th, Dr. Wong examined my attached retina and said to me, “Julio, congratulations (and congratulations also to him), the retina will last more than you can live (2025 in my mind) and your vision will improve when the intraocular len will be placed. Perhaps, on April 20th, we will fix the date.” God through good-hearted people made this miracle possible! God bless them always!

My gratitude is extensive to Dr. Liliana Mayo and the Centro Ann Sullivan; Dr. Manuel Pérez Martinot, Dr. Carlos Wong who made the miracle, and the staff at the Sacro Cuore Clinic that was very nice to me; Dr. Linda Lawrence whose help was crucial, Ana Mayo from Spain who did her bit and the Watson family who tipped the scales in my favor in this fight.

Thanks also go to my brothers for being with me on this long struggle, friends who sent me their best wishes and Mrs. Chantal Fort de Peschiera who kept friends updated about my operation and recovery process.

Thanks from the heart

Julio Chojeda Torres

Type III SMA
Lima – Perú

Investigación de la Atrofia Muscular Espinal: Reforzando el SMN de Respaldo

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Fuente:QUEST

Investigadores identifican compuesto químico que ayuda a las células a producir más proteína SMN de tamaño normal a partir del gen SMN2 de respaldo.

Científicos identifican compuesto químico que tiene el mismo origen que la tetraciclina, antibiótico de uso general, ,  y que tiene el potencial para ser refinado y modificado en una terapia para la atrofia muscular espinal (AME).

El PTK-SMA1 actúa corrigiendo un error en el proceso celular denominado empalme de ARN, y conduce a una mayor producción de una proteína crítica, que es insuficiente en esta enfermedad.

El compuesto fue descubierto por científicos de la Universidad de Medicina y Ciencia Rosalind Franklin de Chicago, Illinois; Paratek Pharmaceuticals, Inc., de Boston; y Cold Spring Harbor Laboratory de Cold Spring Harbor, N.Y. El equipo de investigación publicó sus resultados en línea el 4 de noviembre de 2009, en la revista Science Translational Medicine.

Adrian Krainer de Cold Spring Harbor cuenta con apoyo de la MDA para investigar la AME pero no recibe financiación específica de esta institución para este proyecto.

Sobre la AME

La atrofia muscular espinal causa una pérdida de las células nerviosas de la médula espinal que controlan el músculo (neuronas motoras) y produce debilidad profunda o parálisis de los músculos voluntarios.

La causa molecular de la enfermedad es la cantidad insuficiente de la proteína llamada factor de supervivencia de las neuronas motoras (SMN por sus siglas en inglés). Esta proteína se elabora de un gene conocido como SMN1 que se localiza en el cromosoma 5.

El gen SMN1 está ausente o presenta errores en personas afectadas por la AME. Sin embargo, una o más copias de un segundo gene de “respaldo” llamado SMN2, se encuentra situado también en el cromosoma 5.

Normalmente, los genes SMN2 contienen un código que permite a las células omitir una sección conocida como ” exón 7″ durante el proceso denominado empalme de ARN. El exón 7 es ” removido” antes de construir un ARN final como receta genética que la célula seguirá para elaborar las moléculas de la proteína SMN.

Con el exón 7 removido, las proteínas SMN resultantes son de tamaño más corto que lo normal y muy inestables. Pero en una pequeña proporción de las moléculas ARN, el exón 7 se incluye correctamente en el producto final, y una pequeña cantidad de la proteína funcional SMN es elaborada a partir de estas instrucciones.

La proteína SMN2 no puede compensar plenamente la pérdida del SMN1, porque la cantidad de proteína de tamaño normal generada del SMN2 es substancialmente más baja de la que generaría un SMN1 en funcionamiento.

Se espera que una mayor producción de la proteína funcional SMN a partir de la SMN2 tenga valor terapéutico para la AME.

Sobre los nuevos resultados

Los científicos examinaron varios compuestos similares a la tetraciclina e identificaron el PTK-SMA1 como uno que estimula específicamente la inclusión del exón 7 en la receta final del ARN.

El empalme alterado condujo a un incremento en el número de recetas de SMN2 de tamaño normal, y a su vez a más proteínas SMN funcional y de tamaño normal en células epiteliales cultivadas de personas con atrofia muscular espinal y en ratones con una condición parecida al AME. El efecto estuvo en función de la dosis, es decir, cuánto más alta, cuánto mayor la producción del SMN resultante.

Krainer, quien investiga varias líneas de desarrollo terapéutico con el fin de incrementar los niveles de SMN, manifestó: ” Esto representa el desarrollo inicial de un fármaco potencial con un mecanismo de acción al parecer único. Es uno de varios enfoques investigados en paralelo para corregir la expresión del gen SMN2.  Cuánto más se estudie las informaciones de tales fármacos, cuánto más probable que uno o más conduzca a un medicamento útil”.

 Qué significa para los pacientes

Este trabajo, añadió Krainer, es un enfoque paralelo a otros que se llevan a cabo, como por ejemplo, la terapia génica, las células madres, otras clases de pequeñas moléculas, o los compuestos llamados ” oligonucleotides antisentido” que se pegan al ARN y bloquean la información genética. Krainer cuenta con apoyo de la MDA para desarrollarlos a fin de cambiar el empalme ARN SMN2.

El trabajo llevado a cabo con el PTK-SMA1 no está tan ” avanzado” como algunos de los otros enfoques, porque la prueba del principio para el PTK-SMA1 se ha realizado solamente hasta ahora en el hígado de un ratón, y no en el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal). No obstante, Krainer expresó, ” la novedad es que apunta al proceso de empalme con una pequeña molécula, que a la larga podría resultar un fármaco más práctico que un oligonucleotide”.

Ya que el PTK-SMA1 no atraviesa la barrera entre la circulación sanguínea y el sistema nervioso central (la barrera ” sangre-cerebro”), ésta deberá modificarse antes de poder ser utilizada en la AME.

 La continuación de esta investigación tiene que ver con la química farmacéutica de gran alcance para desarrollar derivados que penetren la barrera sangre-cerebro, y quizás sean más potentes también, ” Krainer dijo. ” Cuánta más información útil de tales drogas se estudie, cuánto más probable que uno o más conduzcan a un droga útil.

 Krainer observó que el parecido químico del PTK-SMA1 con la tetraciclina significa que el compuesto tiene ya ” características de fármaco. Advirtió, sin embargo, que a diferencia del PTK-SMA1, la tetraciclina no corrige la expresión del gen SMN2.

Terapia Celular para la Atrofia Muscular Espinal

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From Like Cell Research Center

Traducido por Julio Chojeda Torres – Lima, Perú

Dr. Wu Like, Wang Xiaojuan y Xu Baolei

El paciente tiene seis años y medio de edad, es el segundo hijo y su nacimiento fue normal a los 9 meses. A la edad de seis meses, los movimientos de sus miembros inferiores habían disminuido considerablemente, y después se afectaron sus miembros superiores. Ya no puede alzar los brazos ni las piernas, y la debilidad en sus cuatro extremidades ha progresado gradualmente. Tiene parálisis flácida, y no puede ponerse de pie ni caminar, sólo puede sentarse y echarse en la cama.  Tiene dificultad para pasar los alimentos y no puede controlar los movimientos de la vejiga y del intestino. Su hermano quien presentó los mismos síntomas de debilidad progresiva falleció a los 11 años.

El paciente está alerta y puede contestar preguntas adecuadamente. Tenía atrofia muscular severa en sus extremidades y músculos intercostales; y su tono y fuerza muscular habían disminuido mucho. Presentaba además malformación leve en ambas manos por causa de la atrofia del músculo, sus manos se podían mover levemente y podía sostener  algunas cosas, y su médula espinal se mostraba normal.

El reflejo del tendón puede disminuir en el examen. La electromiografía mostró daño neurogénico, se le diagnosticó con atrofia muscular espinal progresiva, tipo II; pero después de su admisión, lo diagnosticaron con Atrofia Muscular Espinal, tipo II.

Plan del tratamiento:

1. Administrar medicamentos para mejorar el ambiente interno, proteger las neuronas y preparar las células madre para activarlas e implantarlas.

2. Activar las propias células madres neuronales del paciente y reparar parte del daño al sistema neural.

3. Se harán cuatro implantes de células madres neurales por separado vía punción raquidea, y se administrará una serie de fármacos para ayudar a las células madres a diferenciarse.

4. Se brinda estimulación química y física para acelerar el proceso de diferenciación de las células madres y ayudar a las nuevas neuronas a expresar la función normal, que ayudará a la recuperación del funcionamiento normal del cuerpo.

Resultados de tratamiento:

Después de 5 semanas de tratamiento sistémico, el paciente había mejorado bastante. También su capacidad de movimiento y de deglutir; y los movimientos en brazos y piernas eran mejores que antes. Su atrofia muscular se había aliviado mucho, el volumen muscular había aumentado, y su peso se había incrementado en 3.5 kilogramos. Sus músculos son mucho más fuertes que antes, puede alzar sus brazos con más facilidad, y las manos pueden coger cosas con mayor flexibilidad. Con ayuda de su padre, él niño puede caminar varias cuadras.

Análisis del caso:

AME es una condición hereditaria autosomal recesiva, en el cual el paciente presenta debilidad y atrofia muscular debido a la degeneración de la neurona motora del cuerno ventral de la médula espinal. Se puede dividir en AME -Ⅰ, AME -Ⅱ y AME -Ⅲ (tipo infantil, juvenil y medio) de acuerdo a la edad de inicio y el grado de debilidad muscular. Afecta generalmente más a los varones que a las mujeres, y los hermanos sufren de la misma enfermedad, desde bebés hasta la edad adulta. Puesto que el paciente tenía un defecto genético, incluso en la primera etapa, las células del cuerno ventral eran normales, pero con el desarrollo del proceso patológico del apoptosis en la neurona, las neuronas motoras del paciente tenían necrosis continua por degeneración. El paciente sufrirá de alteraciones del movimiento y perderá muchas funciones tales como caminar, comer, e incluso respirar, por causa de la degeneración muscular progresiva. La muerte por insuficiencia respiratoria es el resultado final. El método de tratamiento tradicional es la terapia de mantenimiento para prevenir o tratar las diversas clases de complicaciones, prevenir la infección pulmonar, las escaras, la desnutrición, la deformidad esquelética, las alteraciones del movimiento y los trastornos mentales. Pero estos métodos de tratamiento no pueden ayudar a mejorar la condición de las células de cuerno ventral espinal y no pueden mejorar la movilidad y la calidad de vida del paciente. Las células madres tienen gran potencial para adquirir características de las neuronas normales, después de la implantación, y pueden substituir parte de la pérdida neuronal motora, así como reparar parte del daño neuronal motor. Además, estas células madres neurales llevan genes normales, y después de la implantación, nuestros especialistas pueden controlar y ayudar a las células madres a expresar la función del gen normal, y reparar el daño. Ahora el tratamiento de la célula madre puede ser la primera y mejor opción para el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal.

Fuente/Taken from:

http://www.likecell.cn/index.php3?file=detail.php3&kdir=3822633&nowdir=3822634&id=1292556&detail=1


Significant Progress made Towards Moving Novel Therapy into Human Clinical Trials.

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Taken from Families of Spinal Muscular Atrophy

California Stem Cell, Inc. and Families of Spinal Muscular Atrophy Announce Completion of Pre-IND Meeting with FDA for Stem Cell-Derived Therapy for the Treatment of Spinal Muscular Atrophy Type I.

October 14, 2009.

Significant Progress made Towards Moving Novel Therapy into Human Clinical Trials.

California Stem Cell, Inc. (CSC) and Families of Spinal Muscular Atrophy (FSMA) announced today that they have completed a formal pre-Investigational New Drug (Pre-IND) meeting with the Food and Drug Administration (FDA) for guidance on the clinical and regulatory pathway and requirements for submission of an IND to initiate human trials for a stem cell-derived motor neuron replacement therapy for Spinal Muscular Atrophy (SMA) Type I.

SMA is the leading genetic cause of death of infants.  It is a disorder that results from a chronic deficiency in the production of the SMN protein, which is essential to the proper functioning of the motor neurons in the spinal cord.  SMA is typically marked by the deterioration of the muscles that control crawling, walking, swallowing and breathing. There are no approved therapies for the treatment of SMA.  Approximately 1 in every 6000 babies born is affected.  1 in 40 people are genetic carriers, indicating approximately 7.5 million carriers in the United States.

CSC, a leading stem cell therapeutics company, has developed a stem cell-derived motor neuron replacement product, for the treatment of SMA Type I.  Pre-clinical studies, completed in collaboration with professor Hans Keirstead of the University of California, Irvine, have shown clinical proof of concept through the demonstration of functional benefit in animal models treated with CSC’s motor neuron replacement product, MotorGraftTM.

MotorGraftTM has the potential to provide benefit for SMA by two mechanisms: 1) direct replacement of the motor neurons lost during the disease course, resulting in new muscle innervation, and 2) providing a nursing support function to remaining motor neurons.

“We are greatly encouraged by the feedback we received from the FDA” said CSC COO Chris Airriess, “It will greatly assist us in preparation of our final IND application.  Completion of this key milestone is an important step towards moving our SMA program to the clinic.

“We are very pleased with the outcome of the Pre-IND interaction with the FDA” said Kenneth Hobby, President FSMA.  “FSMA has invested almost $2 Million over the last 8 years to develop this motor neuron replacement therapy for SMA.   This meeting was a significant accomplishment towards the filing of the IND and ultimately bringing this therapy to patients

Progreso significativo hacia el objetivo de llevar una nueva terapia para el tratamiento de la atrofia muscular espinal a ensayos clínicos en humanos

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From Families of SMA connections, October 2009

Traducido por Julio Chojeda Torres – Lima-Perú

Progreso significativo hacia el objetivo de llevar una nueva terapia para el tratamiento de la atrofia muscular espinal a ensayos clínicos en humanos

California Stem Cell (CSC) y Familias de Atrofia Muscular Espinal (FSMA) anunciaron el día de hoy que han llevado a cabo una reunión formal sobre una nueva droga en preinvestigación (Pre-IND por sus siglas en inglés) con la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) solicitando orientación en cuanto al camino clínico y regulador a seguir, y cuales son los requisitos para presentar un IND con la finalidad de iniciar ensayos en humanos de una terapia de reemplazo de las neuronas motoras derivadas de células madres para tratar el Tipo 1 de la Atrofia Muscular Espinal (AME).

AME es la principal causa genética de muerte de bebés. Es un trastorno que resulta de una deficiencia crónica en la producción de la proteína para la supervivencia de la neurona motora (SMN por sus siglas en inglés), que es esencial para el funcionamiento apropiado de las neuronas motoras de la médula espinal.

AME se caracteriza generalmente por el deterioro de los músculos que controlan el gatear, caminar, tragar y respirar, y no existen terapias aprobadas para su tratamiento. Aproximadamente 1 de cada 6000 bebés nacidos es afectado por esta condición; 1 de cada 40 personas es portador genético, lo que indica que existen aproximadamente 7.5 millones de portadores en los Estados Unidos.

CSC, la principal compañía de terapia celular con células madres, ha desarrollado un producto de reemplazo de neuronas motoras derivado de las células madres para el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal, Tipo I. Los estudios preclínicos, llevados a cabo con la colaboración del profesor Juan Keirstead de la Universidad de California en Irvine han demostrado la prueba clínica del concepto a través de la demostración del beneficio funcional en modelos animales tratados con el producto de reemplazo de la neurona motora denominado MotorGraftTM.

MotorGraftTM tiene el potencial para proveer beneficio a personas con AME a través de dos mecanismos: 1) el reemplazo directo de las neuronas motoras perdidas durante el curso de la enfermedad, dando como resultado una nueva inervación muscular, y 2) proporcionando una función de apoyo a las neuronas motoras restantes.

“La respuesta que recibimos de la FDA nos alienta grandemente” dijo Chris Airriess, alto ejecutivo de CSC. Nos ayudará mucho en la preparación de nuestra solicitud final del IND. La terminación de este proceso clave es un paso importante para llevar nuestro programa al ambiente clínico.

“Estamos muy contentos con el resultado de nuestra reunión con la FDA”, expresó Kenneth Hobby, Presidente de FSMA. FSMA ha invertido casi $2 millones durante los últimos 8 años para desarrollar esta terapia de reemplazo de la neurona motora para la atrofia muscular espinal. Esta reunión fue un logro hacia la presentación del IND y en última instancia para llevar esta terapia a los pacientes.

Nuevo Estudio Publicado sobre un Ensayo Clínico de la Atrofia Múscular Espinal

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Traducido de : New Paper Published on Spinal Muscular Atrophy Clinical Trial (May 13,2009)

Por Julio Chojeda Torres

Proyecto Cura AME publica los resultados del Ensayo Abierto del Ácido Valproico. El estudio titulado “Estudio Abierto del Ácido Valproico en la Atrofia Muscular Espinal, Fase II ” fue publicado hoy en la revista online PLoS ONE. Este ensayo clínico fue totalmente financiado por las Familias de AME.

El estudio presenta los datos de un ensayo abierto del Acido Valproíco (VPA por sus siglas en inglés)  en 42 sujetos con AME para evaluar la seguridad y explorar mediciones potenciales del resultado a fin de ayudar a dirigir el diseño de ensayos clínicos futuros. Los resultados indicaron que el VPA fue bien tolerado y sin hepatotoxicidad evidente. La depleción de carnitina fue frecuente, y se asoció temporalmente con una mayor debilidad en dos sujetos, indicando la necesidad de administrar carnitina conjuntamente con el VPA. Una declinación clara en el funcionamiento motor ocurrió en varios sujetos debido al aumento de peso. La masa de grasa promedio aumentó sin un incremento correspondiente en masa muscular, sugiriendo que el aumento de peso es probable que sea un factor significativo de confusión en ensayos clínicos de VPA futuros. Una mejora significativa en el funcionamiento motor, según la Escala Motora Funcional Modificada de Hammersmith (MHFMS), fue observada en participantes menores de 5 años.

Los autores concluyeron que el estudio proporciona buena evidencia que el VPA puede utilizarse con seguridad en sujetos con AME mayores de 2 años de edad en un ambiente de minuciosa supervisión del estado de la carnitina. Sin embargo, también indicaron que otros estudios de VPA en niños y bebés son necesarios para evaluar mejor la seguridad en este grupo más vulnerable, ya que no se incluyó a niños menores de 2 en el estudio actual.

Los resultados presentados en la publicación PLoS ONE sugieren que si bien puede haber un beneficio potencial del tratamiento en un subgrupo de niños de menos edad, del tipo II y sin capacidad de andar, inversamente, niños de más edad pueden estar en riesgo debido a un aumento de peso excesivo. Dada la naturaleza no controlada del estudio, no está claro si la mejora en algunos sujetos de menos edad refleja un efecto terapéutico de la droga, la maduración, o una mayor cooperación que conlleva a resultados mejorados de la medición funcional. Estos datos subrayan la importancia de estudios de eficacia controlados al azar para evaluar el impacto de las terapias en la AME, y que la misma droga podría tener resultados distintos en subgrupos escogidos de pacientes.

“Estos resultados son significativos no sólo porque constituye un primer paso para determinar el beneficio terapéutico del VPA para la AME, sino también porque nos informan sobre el diseño adecuado del ensayo clínico. Estos resultados demuestran la necesidad de ensayos controlados al azar en subgrupos de pacientes, ya que los más débiles (tipo I) y los más fuertes (tipo III) pueden responder de manera distinta a la misma intervención. Además, las mediciones del resultado clínico utilizados para examinar a pacientes sobre un rango amplio de fuerza y funcionamiento diferirán. Utilizar la medición correcta para cada población será crítico para demostrar eficacia”, dice el Dr. Kathryn Swoboda, autor principal de este estudio.

Los datos presentados en el estudio indican que varios estudios clínicos adicionales se justifican para evaluar la eficacia del VPA en la AME. Estos estudios, financiados por las Familias de Personas con AME, incluyen:

1) Un ensayo controlado con placebo, doble ciego, del VPA y la carnitina en un grupo de niños sin capacidad de andar del tipo II.  Hacer clic en el link para ver resultados preliminares de un ensayo de este grupo denominado CARNIVAL.

2) Un estudio abierto de seguridad en niños del tipo I, un grupo de pacientes muy vulnerables. Haga clic aquí para ver detalles de un ensayo en curso de este grupo denominado CARNIVAL TYPE I.

3) Un estudio de entrecruzamiento controlado con placebo, doble ciego en adultos con AME que caminan. Haga clic aquí para ver detalles de un ensayo en curso de este grupo denominado VALIANT.

Las “familias de SMA tienen el placer de publicar los resultados del primer ensayo clínico del Proyecto Cura de la AME.  La financiación de las iniciativas de ensayo clínico permite que nuestra comunidad logre objetivos múltiples. Nos da los medios para desarrollar mediciones requeridas del resultado a fin de poner a prueba drogas en todas las poblaciones de AME, conducir ensayos para probar drogas adaptadas en cuestiones de seguridad y eficacia en pacientes con AME, y construir la infraestructura necesaria, incluyendo la representación regional adecuada del lugar de ensayo clínico en los E.E.U.U. para nuevos ensayos futuros de la droga”, dice Kenneth Hobby, Director Ejecutivo de Familias con AME.

El estudio abierto del Acido Valproico en la Atrofia Muscular Espinal fue registrado en: ClinicalTrials.gov NCT00374075. http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00374075?term=NCT00374075&rank=1

Sobre el Proyecto Cura AME:

En 2001, las Familias de Atrofia Muscular Espinal establecieron y financiaron sin ayuda una red de ensayos clínicos denominado Proyecto Cura AME. Esta red ha conducido estudios que aumentaron nuestra comprensión del progreso de la atrofia muscular espinal, construido modelos para diseñar ensayos clínicos de AME, y ahora dirigen ensayos clínicos con las drogas existentes.

La inversión de Familias de AME SMA de más de $6 millones a la fecha en cinco ensayos clínicos multicentros está ayudando a probar fármacos existentes que pueden conducir a un tratamiento para la Atrofia Muscular Espinal. Además, a medida que nuevas drogas, actualmente en diseño para la AME, se pongan a disposición, tener una red clínica plenamente operativa con un número suficiente de sitios para conducir ensayos pivotales de drogas para la AME ayudarán a atraer y alentar a las compañías biotécnicas y farmacéuticas a invertir en el desarrollo de drogas para la AME.

New Paper Published on Spinal Muscular Atrophy Clinical Trial.

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May 13, 2009.

Project Cure SMA Group Publishes Open Label Valproic Acid Trial Results.  The paper entitled “Phase II Open Label Study of Valproic Acid (VPA) in Spinal Muscular Atrophy” was published today in the online Journal PLoS ONE.  This clinical trial was fully funded by Families of SMA.

The paper presents the data from an open label trial of VPA in 42 subjects with SMA to assess safety and explore potential outcome measures to help guide design of future clinical trials.  The results indicated that VPA was well-tolerated and without evident hepatotoxicity.  Carnitine depletion was frequent, and temporarily associated with increased weakness in two subjects, indicating a need for co-administration of carnitine with VPA. Clear decline in motor function occurred in several subjects in association with weight gain.  Mean fat mass increased without a corresponding increase in lean mass, suggesting that weight gain is likely to be significant confounding factor in future VPA clinical trials.   A significant improvement in motor function, as measured by the Modified Hammersmith Functional Motor Scale (MHFMS), was observed in participants younger than 5 years of age.

The authors concluded that the study provides good evidence that VPA can be used safely in SMA subjects over 2 years of age in the setting of close monitoring of carnitine status.  However, they also indicated that further studies of VPA in infants and young children are needed to better assess safety in this more vulnerable cohort, since children under 2 were not included in the current study.

The results presented within the PLoS ONE publication suggest that while there may be a potential treatment benefit in a subset of younger non-ambulatory type II children, conversely, older subjects may be at risk due to excessive weight gain. Given the uncontrolled nature of the study, it is unclear whether the improvement in some younger subjects reflects a therapeutic drug effect, maturation, or increased cooperation leading to improved functional measurement scores.  These data underline the importance of randomized, controlled efficacy studies to assess the impact of therapies in SMA, and that the same drug could have differing results in select subsets of patients.

“These results are significant not only because they are a first step to determining the therapeutic benefit of VPA for SMA, but also because they inform us about proper clinical trial design.  These results demonstrate the need for randomized controlled trials in subsets of patients, since much weaker (Type I) and much stronger (Type III) patients may respond quite differently to the same intervention. In addition, the clinical outcome measures used to examine patients over such a wide range of strength and function will differ.  Using the correct measure for each population will be critical to prove efficacy”, says Dr. Kathryn Swoboda, lead author on this paper.

The data presented in the paper indicates that several additional clinical studies are warranted in order to assess the efficacy of VPA for SMA.  These studies, funded by Families of SMA, include:

1) A double-blind placebo controlled trial of VPA and carnitine in a non-ambulatory group of Type II children.

Click here to see preliminary results of a trial in this group called CARNIVAL.

2) An open label safety study in Type I infants, an extremely vulnerable group of patients.

Click here for details of an ongoing trial in this group called CARNIVAL TYPE I.

3) A double-blind placebo controlled crossover study in ambulatory adults with SMA.

Click here for details of an ongoing trial in this group called VALIANT.

“Families of SMA is pleased to have the first clinical trial results published from the work of the Project Cure SMA Clinical Trial Network.  Funding clinical trial initiatives  allows our community to achieve multiple goals.  It gives us the means to develop the required outcome measures to test drugs in all SMA populations, to conduct trials to test repurposed drugs for safety and efficacy in SMA patients, and to build the necessary infrastructure, including adequate regional clinical trial site representation across the US for future new drug trials”, says Kenneth Hobby, Executive Director of Families of SMA.

The Open Label Study of Valproic Acid in Spinal Muscular Atrophy was registered at: ClinicalTrials.gov NCT00374075. http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00374075?term=NCT00374075&rank=1

About Project Cure SMA:

In 2001, Families of Spinal Muscular Atrophy established and single-handedly funded a clinical trials network called Project Cure SMA.  This network has conducted natural history studies that increase our understanding of Spinal Muscular Atrophy disease progression, built models for designing SMA clinical trials, and now runs clinical trials with existing drugs.

Families of SMA’s investment of over $6 Million to date in five multi-center clinical trials is helping to test existing drugs that may lead to a treatment for Spinal Muscular Atrophy.  In addition, as novel drugs currently being designed for SMA become available, having a fully operational clinical network with a sufficient number of sites to conduct pivotal SMA drug trials will help attract and encourage biotech and pharmaceutical companies to invest in SMA drug development.