LA DISFUNCIÓN DE LOS CIRCUITOS MOTORES PUEDE SER LA BASE DE LA AME

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Tomado de Quest (revista médica y de investigación de la Asociación para la Distrofia Muscular)
Traducido por Ana Olivares (Lima-Perú)
Escrito por Amy Madsen, el 12 de Octubre de 2012- 12:31 Pm

Los estudios realizados en animales sugieren que la atrofia muscular espinal puede resultar principalmente de la disfunción del circuito motor, no de la neurona motora o disfunción de las células del músculo, como se suele pensar.

Puntos destacados del artículo:

• Los resultados de un nuevo estudio sugieren que la Atrofia Muscular Espinal (AME), comúnmente considerada como una enfermedad de la neurona motora, es consecuencia de la disfunción de los circuitos motores – redes formadas por diferentes tipos de neuronas especializadas que coordinan el movimiento muscular.
• Un ensayo clínico de fase 2-3 basado en los resultados es la prueba de si un medicamento denominado dalfampridine (marca Ampyra) puede mejorar la capacidad para caminar y la resistencia en los adultos con AME tipo 3.
• En un estudio similar, financiado en parte por Asociación para la Distrofia Muscular (por sus siglas en inglés, MDA), los investigadores identificaron el mecanismo molecular en la AME que conlleva a problemas con la función motora, y demostraron que el aumento de la actividad un gen recientemente identificado, denominado stasimon, podría corregir algunos aspectos de la disfunción motora en modelos de enfermedad de la AME.

Los resultados de un estudio sobre las  moscas de la fruta, llevado a cabo por científicos en el Motor Neuron Center en Columbia University Medical Center ( Centro Médico de la Universidad de Columbia) , localizado en Nueva York , sugieren que la Atrofia Muscular Espinal (AME) – por lo general,  se piensa que es una enfermedad de los músculos que controla  las células nerviosas llamadas neuronas motoras – en lugar de los resultados de la disfunción de los circuitos motores (redes compuestas de diferentes tipos de neuronas especializadas que coordinan el movimiento muscular).

Un ensayo clínico de fase 2-3 basado en los resultados,  es la prueba de si un medicamento ya existente llamado dalfampridine puede mejorar la capacidad para caminar y la resistencia en los adultos con AME tipo 3. (Dalfampridina se comercializa bajo el nombre de Ampyra para el tratamiento de la esclerosis múltiple.)

En un segundo estudio, los investigadores identificaron la vía molecular en la AME, que conlleva a problemas con la función motora.

Los hallazgos podrían señalar el camino hacia nuevas estrategias terapéuticas para la AME.

Las neuronas de los circuitos motores, ¿son la clave?

En los circuitos motores, las neuronas propioceptivas recogen y transmiten  información a la médula espinal y al cerebro sobre la posición del cuerpo en el espacio. Las interneuronas transmiten las señales a las neuronas motoras, que son responsables de estimular el movimiento muscular.

En un estudio dirigido por Brian McCabe, profesor asistente de patología y biología celular y de la neurociencia en el Motor Neuron Center, los investigadores mostraron que la AME se origina en las neuronas propioceptivas y las interneuronas, ocasionando que las neuronas motoras no funcionen correctamente.

Las mutaciones en el gen SMN1 son la causa subyacente de la AME  en los seres humanos.  McCabe llevó a cabo un estudio en las  moscas de la fruta, las cuales  fueron alteradas genéticamente para que cada célula tenga una copia defectuosa del gen SMN1. Los genes defectuosos SMN1 generaron niveles insuficientes de proteína SMN en las células de las moscas, ocasionando la reducción del  tamaño muscular reducida y de la función motora.

Cuando los investigadores colocaron plenamente las copias funcionales del gen SMN1 en  las neuronas motoras de las moscas o las células musculares, no hubo mejoría. Sólo cuando el SMN1 fue restablecido a las neuronas propioceptivas y las interneuronas, se restauró el tamaño del músculo y la función motora.

En otros experimentos, el equipo de McCabe demostró que las  moscas de la fruta con defectuosas neuronas propioceptivas e interneuronas SMN1, no producen suficientes neurotransmisores. El bloqueo de los canales de potasio de las moscas – ya sea genéticamente o mediante el uso de medicamentos, aumento de la actividad de neurotransmisores, permitió la mejora del  tamaño del músculo y de la función motora. (Los canales de potasio juegan un papel crucial en la contracción muscular.)

Basándose  en estos hallazgos, el Centro de Investigación Clínica de la AME, en el Centro Médico de la Universidad de Columbia, puso en marcha un ensayo clínico de los bloqueadores del canal de potasio  Ampyra en personas con AME. El ensayo está diseñado para evaluar si Ampyra mejora la capacidad para caminar y la resistencia en  los adultos con AME tipo 3.

“Es  poco probable que este medicamento sea una cura para la AME”, declaró McCabe en un comunicado de prensa. “Pero esperamos que ayude a mejorar  los síntomas del paciente.”

Para obtener más información sobre el proceso, consulte Tratamiento a corto plazo y largo plazo con 4-AP en pacientes ambulatorios (SMA NCT01645787 número de identificación en ClinicalTrials.gov).

Segundo estudio: la pérdida de SMN altera los circuitos motores

En un segundo estudio, dirigido por el investigador concesionario de MDA , Livio Pellizzoni, profesor asistente de patología y biología celular en el Motor Neuron Center, y McCabe, los científicos mostraron que la pérdida de proteína SMN en las células,  altera el empalme del  ARN, un proceso fundamental requerido para convertir  instrucciones genéticas en proteínas. Entre otros efectos, el empalme alterado causa una reducción en la actividad de un gen recientemente identificado por  los investigadores, el cual han denominado stasimon, que a su vez altera los circuitos motores.

Los investigadores demostraron que el aumento de actividad del gen stasimon, podría corregir algunos aspectos de la disfunción motora en los modelos de enfermedad de la AME.

Los resultados proporcionan un enlace directo de la pérdida de actividad de los genes SMN1, a los defectos de empalme del gen stasimon, a la disfunción motora circuito. Además, sugieren que el gen stasimon  y  la vía correspondiente puede servir potencialmente como nuevos objetivos terapéuticas.

Para obtener mayor información

Los informes completos de ambos estudios fueron publicados en línea,  el 11 de octubre de 2012. Ver se requiere SMN para la función del circuito sensorial-motor en Drosophila y SMN- caso de empalme U12 esencial para el funcionamiento del circuito motor.

Para obtener más información sobre los tratamientos en desarrollo para la AME, consultar:

•SMA: Wider ‘Window of Opportunity’ for Treatment?, Quest News Online, Aug. 4, 2011

AME: ¿una gran ventana de oportunidad’ para el tratamiento? Quest Online News, 4 de agosto de 2011

•FDA Approves Phase 1 Clinical Trial of RG3039 in SMA, Quest News Online, May 20, 2011

La FDA aprueba la Fase 1 de ensayo clínico de RG3039 en AME, Quest News Online, 20 de mayo 2011

•Antisense Treatment Restores Full-Length SMN in SMA Mice, Quest News Online, July 14, 2010

Tratamiento antisentido restaura la longitud completa  de SMN en ratones AME, Quest News Online, 14 de julio DE  2010

•SMN Gene Transfer Benefits Mice, Quest News Online, April 15, 2010

Ratones mejoran con la transferencia genética SMN, Quest News Online, 15 de abril de 2010

•SMA Research: Saving Shortened SMN Protein, Quest News Online, March 17, 2010

Investigación AME: reducción de la proteína SMN, Quest News Online, 12 de marzo de 2010

•SMA Research: Bolstering Backup SMN, Quest News Online, Nov. 6, 2009

Investigación: fomentando el  desarrollo de la proteína SMN,  Quest News Online, 06 de noviembre 2009

Acerca de los ensayos clínicos

Un ensayo clínico es una prueba, en el ser humano, de un tratamiento experimental. Aunque es posible que los beneficios puedan proceder de la colaboración en un ensayo clínico, también es posible que no pueda darse  ningún beneficio, o que pueda originarse algún  daño.

MDA no tiene la capacidad de influencia  en la persona elegida para participar en un ensayo clínico.

Para obtener mayor información, consulte Learn about Clinical Studies and Being Co-Adventurer (información acerca de los estudios clínicos y de cómo ser socio en una aventura),  que trata acerca de los ensayos clínicos de la enfermedad neuromuscular. Para consultar una base de datos constantemente actualizada de los ensayos clínicos, ir a  ClinicalTrials.gov.

Julio Chojeda: “We want to have the same rights and the same opportunities”

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From Lima sin barreras
Press release # 11
Lima, August 27, 2012
Original in Spanish

The vicious cycle of poverty plus having a disability and even more poverty is the common denominator of the stories of people with disabilities who the state and the society do not include. Julio Chojeda Torres, 63, has worked as a translator at the Ann Sullivan Center in San Miguel for 25 years. Like all adults, he has a work schedule of eight hours a day. He lives in Cárcamo, in the Lima District, close to the malls of Las Malvinas and among marginalization and delinquency. The only family he has is his two elderly brothers of 76 and 79 years of age. He was close to losing his house when Cárcamo was a slum and the housing structures had no title deeds.

Chojeda was diagnosed with spinal muscular atrophy at age 17. Spinal muscular atrophy is a hereditary degenerative illness that causes muscle damage and weakness. Approximately four in 100,000 people have this condition.

Because of his condition, Julio became an English translator. To learn more about his condition, he began writing letters to various U.S. institutions and specialized medical magazines. He knocked on embassy doors and wrote letters requesting donations. This way, he learned English.

What does it mean to live with a progressive neuromuscular illness like spinal muscular atrophy (SMA), muscular dystrophy (MD) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS)? Monday through Friday, a vehicle from the Ann Sullivan center picks up Julio at his house and takes him to work. If it weren’t for this, he would have to pay between 15 and 20 sols for a taxi to his job. He would spend 40 sols daily. “Sometimes, taxi drivers do not want to carry you, or they charge you more because they say they lose time,” Julio said. “You find many looks and attitudes of rejection in the street.”

“What happens when you live in a poor neighborhood, when you have a large family and the children do not get an adequate diet with enough protein? That child will live in a cycle of poverty. But if you add to that the variable of disability — disability impoverishes families,” Julio said.

For example, the electric wheelchair he uses at work was donated, as well as his walker. The price for this type of wheelchair, which dates from ’97, is 8,000 U.S. dollars. The appropriate creams he uses to avoid skin wounds costs another 70 to 80 sols. “Could a man with a minimum wage of 750 sols afford this?” Julio asked.

“We people with disabilities do not have physical barriers only. We do not have access to education, nor do we have the same rights. If we do not have the same rights, how can we compete as equals? In these conditions, we are not going to be able to have a job, and without a job, we are not going to be able to earn money and cover our basic needs, which are many due to our disabilities. We want to have the same rights and the same opportunities,” he added.

“I do not have medical insurance for my condition. The insurance from the state, as everyone knows, leaves us aside. Our system has not gotten better. If someone with this type of disability were to be born right now, living conditions will not be any better for them. Each individual can only depend on themselves to face it,” he said.

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Julio Chojeda: “Queremos tener los mismos derechos y las mismas oportunidades”

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El siguiente es un artículo de la publicación Lima sin barreras.

Nota de prensa N°11
Lima, 27 agosto de 2012

El círculo vicioso de la pobreza más discapacidad igual más pobreza es el común denominador de las historias de personas con discapacidad a quienes el Estado y la sociedad no los incluyen. Julio Chojeda Torres de 63 años trabaja como traductor en el centro Ann Sullivan de San Miguel desde hace 25 años. Como todo adulto cumple con un horario de trabajo de ocho horas diarias. Vive en Cárcamo, en el Cercado de Lima, muy cerca de los centros comerciales de Las Malvinas, entre la marginalidad y la delincuencia. No tiene familia más que sus dos hermanos ancianos de 76 y 79 años. Estuvo a punto de perder su casa cuando Cárcamo era una barriada, donde las viviendas no contaban con títulos de propiedad.

Chojeda tiene atrofia muscular espinal –fue diagnosticado a los 17 años- una enfermedad degenerativa, por lo general hereditaria, que provocan daño y debilidad muscular. Aproximadamente 4 de cada 100,000 personas tienen esta condición.

Debido a su condición, Julio se hizo traductor del idioma inglés. Para obtener mayor información sobre ella empezó a escribir cartas a diversas asociaciones estadounidenses y revistas médicas especializadas. Tocó las puertas de las embajadas, escribió cartas pidiendo donaciones. Así aprendió inglés.

¿Qué significa vivir con una enfermedad neuromuscular progresiva, ya sea: atrofias musculares espinales (AME), distrofia muscular progresiva (DMD), esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
De lunes a viernes, una movilidad del centro Ann Sullivan lo recoge de su casa y lo transporta al trabajo. Si otra fuera su suerte, Julio tendría que pagar entre 15 a 20 soles por un taxi hasta su trabajo. Diariamente gastaría 40 soles. “A veces los taxistas no te quieren llevar o te cobran más porque dicen que pierden el tiempo”, dice Julio. “Te encuentras con muchas caras y actitudes de rechazo en la calle”.

“¿Qué pasa cuando se vive en un barrio pobre, se tiene una familia grande, y los niños no reciben la alimentación adecuada, las proteínas adecuadas? Ese niño vivirá en un círculo de pobreza. Pero si le añades la variable de la discapacidad. La discapacidad empobrece a las familias”, dice Julio.

Por ejemplo, la silla de ruedas eléctrica que utiliza en el trabajo fue donada. Al igual de sus bastones. El precio de una silla de este tipo, que es del año 97, es de US$8 mil dólares, las cremas apropiadas para evitar las heridas en la piel cuesta de 70 a 80 nuevos soles, hace poco tuvo que operarse un desprendimiento de retina que le costó 10,500 nuevos soles. “¿Un hombre con un sueldo mínimo de 750 soles podrá costear esto?”, pregunta Julio.

“Las personas con discapacidad no sólo tenemos barreras físicas. No tenemos acceso a la educación ni tenemos los mismos derechos. Si no tenemos los mismos derechos ¿cómo podemos competir de igual a igual? En estas condiciones no vamos a poder tener un trabajo, y sin un trabajo no vamos a poder ganar dinero y cubrir nuestras necesidades básicas que de por sí son muchas por la discapacidad. Queremos tener los mismos derechos y las mismas oportunidades”, agrega.

“No tengo seguro médico por el riesgo de mi enfermedad. El seguro del Estado, como todos saben, nos deja de lado. “Nuestro sistema no ha mejorado. Si naciera en este momento, las condiciones de vida no han mejorado para las personas con este tipo de discapacidad. Sólo depende de cada uno para afrontarlo”, dice.

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Y la visión de mi ojo derecho regresó (Última parte de Los milagros aún ocurren)

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El Dr. Carlos Wong, quien me salvó de la ceguera en enero, me examinó el ojo derecho que había sido operado el 4 de mayo y dijo: “Julio, estás listo para el implante de lente intraocular. Tú retina ya está fija nuevamente. Acércate a informaciones y averigua el costo de la operación y la fecha para la misma”.

Tomando en cuenta los trabajos programados que debía realizar en el CASP en mayo y junio, así como mis necesidades personales, programamos la operación para el 4 de junio. Una vez más, la Dra. Mayo me dio su aprobación y el CASP costeó la operación mientras se recolectaban los fondos para cubrir los gastos.

Paul y Ginger Marto, mis sponsors vía el proyecto entre el CFC con sede en Kansas y la Iglesia de la Visitación en Lima, que me ayudaron de tantas maneras a lo largo de los años, nos hicieron saber que su contribución estaba en camino. Este gesto tan amable me hizo sentir bendecido y más agradecido.

Domingo, uno de los jóvenes que cuidaron de mí durante el periodo de recuperación post operación de retina, vino por mí temprano en la mañana del 4 de junio para llevarme al Instituto del Ojo Sacro Coeur, donde me esperaban a las 8:00 am. Una hora después, me llevaron a la habitación contigua, donde me midieron la presión e insertaron un delgado tubo a la vena para administrar una solución salina con anestésico. Cuando terminaron de operar al primer paciente, me trasladaron a la sala de operaciones en una silla móvil de operaciones.

Ya en la sala, el Dr. Manuel Pérez Martinot me dijo: “Julio, si siente alguna molestia durante la intervención, por favor, dígamelo”. Una enfermera a mi lado izquierdo me medía la presión mientras otra insertaba un tubo de oxígeno en mis fosas nasales. Mientras me implantaban los lentes, tenía pensamientos positivos recordando las palabras de ánimos que recibí de mis amigos. Me vinieron a la mente con claridad palabras como “Estás en las oraciones de más personas de las que imaginas”, “Hoy estás en mis oraciones”, “Oramos por ti y te enviaremos energías positivas curativas”, “Nuestras rezos siempre están contigo, y este lunes rezaremos especialmente por una operación exitosa. Dios te bendiga a ti, a tus cirujanos y a todo el personal y comunidad del Ann Sullivan”, “Estás en las mejores manos. Estoy seguro de que la operación será un éxito”, “Estás en mis oraciones, Julio”, “Ya sabes, van mis oraciones y energía para ti. Todo saldrá espectacular”, “Estaremos rezando por ti aquí en Canadá”, “Julio, tu ahínco y determinación son fuertes, y junto con el buen cirujano que practicará la operación, saldrás de maravilla”, “Estás en mis oraciones. Espero que, Dios mediante, recuperes el máximo de visión posible”, “Todo va salir bien don Julio. Estaremos orando”. “Te deseo que tengas una operación exitosa, recuperes la vista y te recuperes pronto mañana”…

Estaba aún inmerso en mis pensamientos cuando escuché la voz del Dr. Pérez Martinot diciendo: “Hemos terminado”. Luego, me pusieron una venda en el ojo derecho y me llevaron nuevamente a la sala de operaciones donde me dieron una píldora para el dolor y descansé por un momento. Ahí me di cuenta de que podía ver con el ojo operado y que las formas estaban mejor definidas, y ¡me sentí de maravilla!

A la una en punto, estaba en casa animando a mi hermano Miguel de 79 años a ponerse de pie y caminar por la habitación. Al día siguiente del Día de la madre, lo habían operado de la rodilla izquierda y, cuando le dieron de alta dos semanas después, aún no podía mover su pierna izquierda porque estaba muy inflamada y sentía un intenso dolor. La semana anterior a mi operación llamé a Martín Avilez, el fisioterapeuta del CASP, que me mantiene en capacidad de cumplir mis funciones a pesar de la gravedad de mi atrofia muscular espinal y le solicité ayudar a mi hermano Miguel en su lucha contra la depresión para que pueda vencer el miedo y vuelva a caminar.

Una semana después, la Dra. Mariella Navarro dijo que mi ojo derecho no presentaba infección o inflamación, que el lente intraocular estaba fijo en su lugar y que podría volver al trabajo el 19 de junio.

Llevaron a Miguel a su casa (un departamento en un cuarto piso) para celebrar el Día del padre con sus hijos. Para entonces, había ganado independencia y era capaz de movilizarse por el vecindario empujando su andador. El día anterior, sabiendo que no contaba con un servicio de cuidado durante la noche los fines de semana, se levantó a las 3:00 pm y entró a mi dormitorio para preguntarme si necesitaba ayuda. Su gesto amable me conmovió hasta las lágrimas porque, no sólo necesitaba ayuda, sino que también recordaba cómo este hombre tan generoso atravesaba la ciudad de Lima en las noches de 2006 para ayudar a su hermano menor a meterse a la cama y a alistarse a las seis de la mañana del día siguiente para ir al trabajo. En ese entonces, mi hermana Rosa ya no podía ayudarme físicamente, por lo que él y César, mi segundo hermano mayor, se turnaban para ayudarme a entrar y salir de la cama hasta que encontráramos un cuidador. Ahora, vivo solo pero todos, incluyendo mi fallecida madre Julia, formaron un equipo formidable que me ayudó a vivir más allá de lo esperado. Ahora, mi fuerza de voluntad y el CASP son mi principal motor para salir adelante.

El 19 de junio, ya estaba de vuelta en el trabajo. El equipo del área de capacitación donde trabajo, quienes siguieron todo el proceso de mis dos operaciones, me dieron la bienvenida y me preguntaron si podía verlos. Sí podía verlos. Sentado frente a mi Mac, podía verlos al lado derecho; y, cuando me paraba, cuando Martín me ayudaba a liberar la presión de mis glúteos, podía verlos en todas direcciones.
Dios hizo posible que recupere gran parte de la visión que había perdido, cuando se desprendió la retina, y que luz prevaleciera sobre la oscuridad, gracias a los pedidos de tantas personas que oraron por mi salud. Gracias de corazón.

Mi gratitud es extensiva a la Dra. Liliana Mayo y el Centro Ann Sullivan; al Dr. Manuel Pérez Martinot y al Dr. Carlos Wong, quienes hicieron el milagro; al personal de la Clínica Sacro Cuore, que fue muy amable conmigo; a la Dra. Linda Lawrence, cuya ayuda fue crucial; a Ana Mayo, quien ayudó a su amigo peruano desde España; a la familia Watson, quienes saben lo que significa luchar contra la AMS; a Paul y Ginger Marto; y al donador anónimo que me ayudó a salvar mi retina.

Gracias también a mis hermanos por estar conmigo en esta larga lucha, a Daniel y Domingo quienes cuidaron de mí y a los amigos que me enviaron sus mejores deseos.

Traducido del inglés al español por Corina Salvatierra

And my right vision came back (Final part of Miracles still Happen)

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Dr. Carlos Wong, who saved me from blindness in January, examined my operated right eye on May 4th and said, “Julio, you are ready for the intraocular lens implant. Your retina is completely reattached. Go to the information desk and find out on the cost of the surgical operation, and date for it.”

Taking into account the scheduled tasks I had do for CASP in May and June, and my personal needs, we scheduled the operation for June 4th. Once again Dr. Mayo gave her approval and CASP paid for it while funds were gathered to cover this expense.

Paul and Ginger Marto, my sponsors via the project between the Kansas-based CFC and the Visitacion Church in Lima, who had helped me in many ways through the years, let us know that their contribution was on its way. This nice gesture made me feel blessed and more grateful.

Domingo, one of the young men who cared for me during the post-operation recovery period of the retina surgery, came for me early in the morning of June 4th to take me to the Sacro Coeur Eye Institute, where I was waited at 8:00 am. One hour later, I was taken to the room next to the operating room, where my blood pressure was measured, and they inserted a thin tube in my vein to administer a saline solution plus anesthetic. When the surgery of the first patient ended, I was taken to the operating room seated on a mobile operating chair.

In there, Dr. Manuel Perez Martinot said to me, “Julio, if you feel some discomfort during the intervention, please tell me.” A nurse on my left side checked my blood pressure, and another one put an oxygen tube into my nostrils. While the lens was being implanted, I thought positive by evoking the words of encouragement I had received from friends. Clear into my mind came words such as “You are in the prayers of many more folks than you know”, “You are in my prayers this day”, “We are praying for you and will be sending positive, healing energy to you.” “Our prayers are with you always, and we will be praying especially for a successful surgery on Monday. God bless you, your surgeons and the whole Ann Sullivan staff and community”, “You are in the best of hands. I am sure your surgery will be a success”, “You are in my prayers, Julio”, “Ya sabes van mis oraciones y energía para ti todo saldrá espectacular (You know, my prayers and energy go to you. Everything will turn out well)”, “We will be praying up here in Canada for you”, “Julio your will and determination are strong and along with the really good surgeon who will be performing surgery, you will do great”, “You are in my prayers. I hope, God willing, you will gain as much of your sight back as possible”, “Todo va salir bien don julio, estaremos orando (Everything will turn out well, Mr. Julio, we will be praying for you)”, “I wish you a successful procedure, improved sight and a quick recovery tomorrow”….

I was still immersed in my thoughts when I heard Dr. Martinot saying, “It is over.” Then they put a bandage on my right eye, and I was taken back to the waiting room where I was given a pill for pain and rested for a while. There I realized that I could look with the operated eye and that shapes were more clearly defined, and I felt really great!

At one o’clock I was at home encouraging my 79-year-old brother Miguel to stand and walk around the room. The next day, Mother’s Day, he had been operated on the left knee and could still not move his left leg when he was discharged from the hospital two weeks later because his left leg was very swollen and he experienced great pain. The previous week of my operation I called Martin Avilez, the physical therapist of CASP, who keeps me functional in spite of the severity of my spinal muscular atrophy, and asked him to help my brother Miguel fight back his depression so he can beat his fear and walk again.

One week later, Dr. Mariella Navarro said that my right eye had no infection or inflammation, that the IOL was firmly in place, and that I could get back to work on June 19th.

Miguel was taken to his home (on a fourth-floor apartment) to celebrate Father’s Day with his children. By then he was more independent and able to go around my neighborhood by pushing his walker. One day before, knowing that I had no caregiver service during the night on weekends, he woke at 3:00 pm and entered my room to ask me if I needed help. His nice gesture moved me to tears because not only did I need help, but because I remembered how this generous man went across the city of Lima at night in 2006 to help his younger brother get into the bed and get me ready at six o’clock the next morning to go to work. My sister Rosa then could not help me physically any more, and he and Cesar, my second older brother, took turns to help me get into and out of the bed until a caregiver was found. Now I live on my own but all of them including my deceased mother Julia made up a formidable team that helped me live beyond expected. Now my will power, and CASP, is the driving force to get ahead.

On June 19th, I was back at my job. Staff of the training area where I work, who had followed all the process of my two operations, welcomed me and asked me if I could see them. Yes, I could. Seated at my Mac I could see them on the right side; and from a standing position, when Martin helped me up to release the pressure from my buttocks, I could look out in all directions.

God had made it possible that I regained much of the vision I had lost, when the retina was detached, and that light prevailed over dark, thanks to the request of many people who prayed for my health. Thanks from the heart.

My gratitude is extensive to Dr. Liliana Mayo and the Centro Ann Sullivan; Dr. Manuel Pérez Martinot and Dr. Carlos Wong who made the miracle, the staff at the Sacro Cuore Clinic that was very nice to me; Dr. Linda Lawrence whose help was crucial, Ana Mayo who helped his Peruvian friend from Spain, the Watson family who knows what it is like dealing with SMA, Paul and Ginger Marto, and the unknown donor who helped to save my retina.

Thanks also go to my brothers for being with me on this long struggle, Daniel and Domingo who took care of me, and friends who sent me their best wishes.

Los Milagros aún Ocurren: La visión de mi ojo derecho fue salvada

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Por Julio Chojeda Torres,

Un nuevo año siempre trae nuevos desafíos a las personas con atrofia muscular espinal (AME), y el 2012 no fue la excepción.

El 9 de enero, fui con mi asistente parcial Daniel al Centro Ann Sullivan del Perú (CASP), un colegio para personas con trastornos del desarrollo donde trabajo, a cargar la batería de 7 años de antigüedad de mi silla de ruedas Invacare fabricada en 1997, ya que temía que la vieja silla de ruedas dejara de funcionar si los terminales de la batería se cruzasen. Primero conectó el cargador a la silla, luego al tomacorriente; y le solicité al personal administrativo que trabaja en el área de capacitación desconectarlo del tomacorriente de la pared cuando la luz anaranjada dejase de parpadear. El primero de febrero, tenía que regresar al trabajo porque mis vacaciones terminaban para ese entonces, pero el destino me tenía reservado otro plan.

A las 11 de la mañana del 12 de enero, me encontraba en el Hospital de la Solidaridad siendo diagnosticado de desprendimiento de la retina y se me dijo que tenía que ser sometido a una compleja y costosa operación de urgencia. Para un hombre con atrofia muscular espinal, cuyo único ingreso para subsistir sale de su salario, el costo de la cirugía estaba fuera de alcance. No obstante, estaba deseoso de luchar por mi visión.

De vuelta a casa, dos horas más tarde, hice una llamada a Denisse Ramos, trabajadora social del CASP, y le solicité comunicarle mi problema de salud a la Dra. Liliana Mayo, nuestra Directora General, quien entonces se encontraba en Kansas. Más tarde, cuando ya había pasado el efecto de las gotas de dilatación. Le envié a Liliana una carta en inglés, relatándole los síntomas que había experimentado en los últimos días y lo que me dijeron en Solidaridad, carta que reenvió a la Dra. Linda Lawrence, oftalmóloga en Salina, Kansas, a fin de que le de su opinión.

A las 6 en punto de la tarde, después de ver la puesta de sol desde la avenida principal del vecindario donde vivo, regresé a casa y hallé 16 llamadas perdidas en mi celular. De inmediato, llamé a la Dra. Rosa Oyama, Directora del Área de Proyectos e Investigación del CASP, quien me informó que tenía un examen a la retina en la Clínica Sacro Cuore al día siguiente, viernes 13, y que luego se me daría una fecha para mi cirugía.

En la noche, mientras leía mi copia de correos enviados a otros, me di cuenta de cómo mi pedido de ayuda había cobrado velocidad desde mi primera llamada. La Dra. Mayo había escrito al Dr. Manuel Pérez Martinot (Director de la Clínica Oftalmológica Sacro Cuore) lo siguiente: “Te escribo porque me gustaría que le brindes una cita a Julio en tu clínica oftalmológica. Es mi compañero de trabajo que tiene 62 y lucha valientemente contra la atrofia muscular espinal, y deseamos contar con tu opinión profesional con respecto a su desprendimiento de retina y ver cómo podemos ayudarle”. A su vez, la Dra. Lawrence le escribió a Liliana, “Le envío el correo nuevo de Manolo y le envié un mensaje de texto. Que alguien le llame mañana a primera hora. Creo que el Dr. Wong, el cirujano de retina se encuentra ahí el viernes. Esperemos que él o Manolo puedan ver a Julio. Rezamos para que todo salga bien”.

El viernes, los rezos recibieron respuesta, el Dr. Carlos Wong, uno de los mejores expertos en retina en el Perú, examinó exhaustivamente mi ojo derecho y confirmó el diagnóstico dado por el Hospital de la Solidaridad. Luego, el Dr. Pérez Martinot le solicitó que me programe para cirugía para el próximo jueves, que era 19 de enero, y dio instrucciones en administración de que se me trate como un caso social. Como resultado, el costo de la cirugía de retina se redujo en un 50 %. En la noche, la Dra. Mayo nos dio (a Denisse y a mí) luz verde para la operación, puesto que había encontrado alguien que la financie. A la mañana siguiente, sábado 14 de enero, los trabajadores sanitarios de la Clínica Centenario Peruano-Japonesa (tal como sucedió en el Hospital de la Solidaridad) ayudaban a tener listos los exámenes preoperatorios en tiempo record. Únicamente les dije que tenía AME, que muy posiblemente era la única persona en Perú que sufría este mal y trabajaba a tiempo completo y que no quería perder mi empleo porque necesitaba ganarme la vida. Dios hizo el resto.

La noche anterior a la operación, leía mis correos de amigos que me enviaban sus palabras y energías curativas, rezaban para que todo salga perfecto, que me enviaban abrazos y me tendían la mano para sostenerme mientras avanzaba por el proceso operatorio; amigos de organizaciones que me nombraron como la voz para las personas de habla hispana y dijeron que había llegado a las personas más allá de mi círculo inmediato y que mucha energía alentadora se posaba sobre mí mientras aceptaba este nuevo desafío o que orarían para que Dios guíe las manos del cirujano y también por mi pronta recuperación; minutos antes de que apague la computadora, recibí el último mensaje, que venía de Mississippi. Era de parte de mis amigos con AME, Blake y Matt, quienes, poniéndose en mis zapatos y sabiendo cómo había luchado valientemente contra este trastorno degenerativo en un país donde las personas con discapacidades severas estamos por nuestra cuenta, me dijeron que la ayuda de parte de sus familias estaba en camino. A las 11 pm, me fui a dormir lleno de esperanzas y optimismo porque el miedo a cómo iba a pagar por los asistentes a tiempo completo que necesitaba, las medicinas y otros gastos relacionados a la operación, así como si el periodo postoperatorio tomaría más de lo que suponía empezó a desvanecerse.

El día de la operación, a las 2 en punto de la tarde, las hábiles manos del Dr. Wong empezaron a reparar mi retina desprendida valiéndose de una combinación de los procedimientos de retinopexia y vitrectomía. Así, removió el lente cristalino en su totalidad y todo el gel, insertó una banda para aplanar la retina y usó gas para que la retina pegue. Tres horas después, la cirugía culminó y el proceso fue calificado de brillante según el reporte médico.

Al vivir solo en una casa de 50 metros cuadrados y necesitar más espacio para ser atendido por mis asistentes y recibir la visita de mis hermanos Miguel y César, quienes bordean los ochenta años, la invitación de la Dra. Mayo para pasar la fase postoperatoria en el Centro fue como un regalo caído del cielo, que acepté de inmediato. Así fui con Domingo, Martín y Daniel, quienes cuidaron de mí todo el día, especialmente las tres primeras semanas porque tenía que dormir echado sobre mi estómago y/o mantener tendida la cabeza para que el gas haga que la retina pegue. No era fácil ni cómodo, pero ellos me ayudaron a soportarlo.

El 5 de marzo, celebré, mi cumpleaños número 63, y este día especial me encontró trabajando como de costumbre en el Área de Capacitación del Centro Ann Sullivan. Durante mi chequeo medico el 9 de marzo, el Dr. Wong me examinó la retina fija y me dijo: “Julio, felicitaciones (y las felicitaciones también fueron para él), la retina durará más de lo que puedas vivir (el 2025 en mi mente) y tu visión mejorará cuando se implante el lente intraocular. De repente, el 20 de abril, fijaremos la fecha”. ¡Dios, a través de personas de buen corazón, hizo posible este milagro! ¡Dios los bendiga siempre!

Mi agradecimiento se hace extensivo a la Dra. Liliana Mayo y el Centro Ann Sullivan; el Dr. Manuel Pérez Martinot, el Dr. Carlos Wong, quien hizo el milagro, y el personal de la Clínica Sacro Cuore que fue muy amable conmigo; la Dra. Linda Lawrence cuya ayuda fue vital, Ana Mayo, desde España, quien puso su granito de arena y la familia Watson que inclinó la balanza a mi favor en esta lucha.

Gracias también a mis hermanos por estar conmigo en esta larga batalla, mis amigos que me enviaron sus mejores deseos y la Sra. Chantal Fort de Peschiera, quien mantuvo al tanto a mis amigos sobre mi operación y proceso de recuperación.

Gracias de corazón

Julio Chojeda Torres

AME – Tipo III

Lima – Perú

Traducido del inglés por Corina Salvatierra

Miracles Still Happen: My Right Eye’s Vision Was Saved

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A new year always brings new challenges to people with spinal muscular atrophy, and 2012 has been no exception.

On January 9th, I went with my partial caregiver Daniel to the Centro Ann Sullivan del Perú (CASP), a school for people with developmental disorders where I work, to charge the 7-year-old gel batteries of my 1997-made Invacare wheelchair because I was afraid the old chair would stop working if the battery terminals crossed. He plugged the charger cord to the chair first, then into the wall outlet, and I asked the administrative staff working in the training area office to disconnect it from the socket wall when the orange light stopped blinking. On February 1st, I had to be back at work because my holidays ended by then, but destiny had another thing in store for me.

At 11 o’clock in the morning, on January 12th, I was in the Solidarity hospital being diagnosed with retina detachment and was told that I needed a complex, expensive and urgent operation. For a man with spinal muscular atrophy whose only income to survive comes from his wage, the surgery cost was out of reach. However, I was willing to fight for my vision.

Back at home, two hours later, I made a call to Denisse Ramos, a social worker at CASP, and asked her to inform Dr. Liliana Mayo, our General Director, then in Kansas, about my health problem. Later when the effect of dilation drops had gone away, I sent a letter in English to Liliana telling the symptoms I had experienced in the previous days and what I was told in Solidarity, which she forwarded to Dr. Linda Lawrence, ophthalmologist in Salina, Ks, to get her opinion.

At 6 o’clock in the afternoon, after watching the sunset from the main avenue of the neighborhood where I live, I returned home and found 16 missing calls on my cell phone screen. Right away I called Dr. Rosa Oyama, project and research director at CASP, who informed me that I had a retina exam at the Sacro Cuore Clinic the next day, Friday 13th, and that then I would be given a date for my surgery.

At night, reading my copy of mails addressed to other people I learned how my help request had gathered speed since I made my first call. Dr. Mayo had written to Dr. Manuel Pérez Martinot (Director of the Sacro Cuore Eye Institute) as follows: “I am writing you because I would like you to give an appointment for Julio in your eye institute. He is a 62 year-old coworker who fights courageously against the Spinal Muscular Atrophy and we want to know your professional opinion about his retina detachment and see how we can help him,” while Dr. Lawrence wrote to Liliana, “I send to Manolo’s new email and texted him. Someone should call him first thing tomorrow. Dr Wong, the retinal surgeon I believe is there on Friday. Hopefully either he or Manolo could see Julio. We pray that all will be okay.”

On Friday, prayers were being answered. Dr. Carlos Wong, one of the best experts at retina in Peru, examined my right eye exhaustively and confirmed the Solidarity’s diagnosis. Then Dr. Pérez Martinot asked him to schedule me for surgery the next Thursday, January 19th, and instructed his administration to charge me as a social case. As a result, the cost of retinal surgery was cut by 50%. At night, Dr. Mayo gave us (Denisse and me) the green light for the operation, because she had gotten a donor to fund it. The following morning, Saturday, January 14th, health workers from the Centenary Peruvian –Japanese Clinic (such as had happened in Solidarity Hospital) were helping to have ready the pre-operative tests in record time. I only told them that I had SMA, that I was likely the only one with this condition in Peru working full time and didn’t want to lose my sight because I needed to continue earning my life. God did the rest.

The night before the operation, reading mails from friends who sent their thoughts and healing energy to me, who prayed for a perfect outcome, who sent me hugs and their hands to hold my hand as I went through the surgery process; friends of organizations who had called me our voice to Spanish-speaking people and said that I had touched people well beyond my immediate surroundings and a lot of supportive energy would be focused on me as I embraced this new challenge or that they would pray for God’s guidance of the surgeon’s hands and also for my speedy recovery; minutes before I turned the computer off, I received the last one coming from Mississippi. It was from my SMA friends Blake and Matt, who putting themselves in my shoes and knowing how I fought courageously against this deteriorating disorder in a country where severely disabled people are on our own, said to me that help from their family was on the way. At 11 pm I went to bed hopefully optimistic, because the fear of how I was going to pay for the around-the-clock caregivers I needed, medicines and other operation-related expenses and whether the post-operative period would take more than I had supposed began vanishing.

On operation day, at 2 o’clock in the afternoon, the skilled hands of Dr. Wong started repairing my detached retina by using a combination of the Retinopexy and Vitrectomy procedures. So he removed the entire crystalline lens and all the gel, inserted a band to flatten out the retina and used gas to make the retina stick. Three hours later, the surgery ended and the performance was described as brilliant according to a medical report.

Living on my own in a 50 square meter house and needing a more spacious place to be cared for by caregivers and visited by my brothers Miguel and César, both of whom are nearing eighty years of age, Dr. Mayo’s invitation to go to the center to spend the post-operative phase was like a gift sent from heaven, which I accepted immediately. So there I went with Domingo, Martin and Daniel who care for me the whole day, especially the first three weeks because I had to sleep on my stomach and/or keep my head down for the gas to make the retina stick. It was not easy or comfortable, but they helped me make it through.

On March 5, I celebrated my 63rd birthday, and this special day found me as usual working in the training area of the Ann Sullivan Center. During my checkup on March 9th, Dr. Wong examined my attached retina and said to me, “Julio, congratulations (and congratulations also to him), the retina will last more than you can live (2025 in my mind) and your vision will improve when the intraocular len will be placed. Perhaps, on April 20th, we will fix the date.” God through good-hearted people made this miracle possible! God bless them always!

My gratitude is extensive to Dr. Liliana Mayo and the Centro Ann Sullivan; Dr. Manuel Pérez Martinot, Dr. Carlos Wong who made the miracle, and the staff at the Sacro Cuore Clinic that was very nice to me; Dr. Linda Lawrence whose help was crucial, Ana Mayo from Spain who did her bit and the Watson family who tipped the scales in my favor in this fight.

Thanks also go to my brothers for being with me on this long struggle, friends who sent me their best wishes and Mrs. Chantal Fort de Peschiera who kept friends updated about my operation and recovery process.

Thanks from the heart

Julio Chojeda Torres

Type III SMA
Lima – Perú

Investigación de la Atrofia Muscular Espinal: Reforzando el SMN de Respaldo

On By julio2015In EspañolLeave a comment

Fuente:QUEST

Investigadores identifican compuesto químico que ayuda a las células a producir más proteína SMN de tamaño normal a partir del gen SMN2 de respaldo.

Científicos identifican compuesto químico que tiene el mismo origen que la tetraciclina, antibiótico de uso general, ,  y que tiene el potencial para ser refinado y modificado en una terapia para la atrofia muscular espinal (AME).

El PTK-SMA1 actúa corrigiendo un error en el proceso celular denominado empalme de ARN, y conduce a una mayor producción de una proteína crítica, que es insuficiente en esta enfermedad.

El compuesto fue descubierto por científicos de la Universidad de Medicina y Ciencia Rosalind Franklin de Chicago, Illinois; Paratek Pharmaceuticals, Inc., de Boston; y Cold Spring Harbor Laboratory de Cold Spring Harbor, N.Y. El equipo de investigación publicó sus resultados en línea el 4 de noviembre de 2009, en la revista Science Translational Medicine.

Adrian Krainer de Cold Spring Harbor cuenta con apoyo de la MDA para investigar la AME pero no recibe financiación específica de esta institución para este proyecto.

Sobre la AME

La atrofia muscular espinal causa una pérdida de las células nerviosas de la médula espinal que controlan el músculo (neuronas motoras) y produce debilidad profunda o parálisis de los músculos voluntarios.

La causa molecular de la enfermedad es la cantidad insuficiente de la proteína llamada factor de supervivencia de las neuronas motoras (SMN por sus siglas en inglés). Esta proteína se elabora de un gene conocido como SMN1 que se localiza en el cromosoma 5.

El gen SMN1 está ausente o presenta errores en personas afectadas por la AME. Sin embargo, una o más copias de un segundo gene de “respaldo” llamado SMN2, se encuentra situado también en el cromosoma 5.

Normalmente, los genes SMN2 contienen un código que permite a las células omitir una sección conocida como ” exón 7″ durante el proceso denominado empalme de ARN. El exón 7 es ” removido” antes de construir un ARN final como receta genética que la célula seguirá para elaborar las moléculas de la proteína SMN.

Con el exón 7 removido, las proteínas SMN resultantes son de tamaño más corto que lo normal y muy inestables. Pero en una pequeña proporción de las moléculas ARN, el exón 7 se incluye correctamente en el producto final, y una pequeña cantidad de la proteína funcional SMN es elaborada a partir de estas instrucciones.

La proteína SMN2 no puede compensar plenamente la pérdida del SMN1, porque la cantidad de proteína de tamaño normal generada del SMN2 es substancialmente más baja de la que generaría un SMN1 en funcionamiento.

Se espera que una mayor producción de la proteína funcional SMN a partir de la SMN2 tenga valor terapéutico para la AME.

Sobre los nuevos resultados

Los científicos examinaron varios compuestos similares a la tetraciclina e identificaron el PTK-SMA1 como uno que estimula específicamente la inclusión del exón 7 en la receta final del ARN.

El empalme alterado condujo a un incremento en el número de recetas de SMN2 de tamaño normal, y a su vez a más proteínas SMN funcional y de tamaño normal en células epiteliales cultivadas de personas con atrofia muscular espinal y en ratones con una condición parecida al AME. El efecto estuvo en función de la dosis, es decir, cuánto más alta, cuánto mayor la producción del SMN resultante.

Krainer, quien investiga varias líneas de desarrollo terapéutico con el fin de incrementar los niveles de SMN, manifestó: ” Esto representa el desarrollo inicial de un fármaco potencial con un mecanismo de acción al parecer único. Es uno de varios enfoques investigados en paralelo para corregir la expresión del gen SMN2.  Cuánto más se estudie las informaciones de tales fármacos, cuánto más probable que uno o más conduzca a un medicamento útil”.

 Qué significa para los pacientes

Este trabajo, añadió Krainer, es un enfoque paralelo a otros que se llevan a cabo, como por ejemplo, la terapia génica, las células madres, otras clases de pequeñas moléculas, o los compuestos llamados ” oligonucleotides antisentido” que se pegan al ARN y bloquean la información genética. Krainer cuenta con apoyo de la MDA para desarrollarlos a fin de cambiar el empalme ARN SMN2.

El trabajo llevado a cabo con el PTK-SMA1 no está tan ” avanzado” como algunos de los otros enfoques, porque la prueba del principio para el PTK-SMA1 se ha realizado solamente hasta ahora en el hígado de un ratón, y no en el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal). No obstante, Krainer expresó, ” la novedad es que apunta al proceso de empalme con una pequeña molécula, que a la larga podría resultar un fármaco más práctico que un oligonucleotide”.

Ya que el PTK-SMA1 no atraviesa la barrera entre la circulación sanguínea y el sistema nervioso central (la barrera ” sangre-cerebro”), ésta deberá modificarse antes de poder ser utilizada en la AME.

 La continuación de esta investigación tiene que ver con la química farmacéutica de gran alcance para desarrollar derivados que penetren la barrera sangre-cerebro, y quizás sean más potentes también, ” Krainer dijo. ” Cuánta más información útil de tales drogas se estudie, cuánto más probable que uno o más conduzcan a un droga útil.

 Krainer observó que el parecido químico del PTK-SMA1 con la tetraciclina significa que el compuesto tiene ya ” características de fármaco. Advirtió, sin embargo, que a diferencia del PTK-SMA1, la tetraciclina no corrige la expresión del gen SMN2.

Terapia Celular para la Atrofia Muscular Espinal

On By julio2015In Español5 Comments

From Like Cell Research Center

Traducido por Julio Chojeda Torres – Lima, Perú

Dr. Wu Like, Wang Xiaojuan y Xu Baolei

El paciente tiene seis años y medio de edad, es el segundo hijo y su nacimiento fue normal a los 9 meses. A la edad de seis meses, los movimientos de sus miembros inferiores habían disminuido considerablemente, y después se afectaron sus miembros superiores. Ya no puede alzar los brazos ni las piernas, y la debilidad en sus cuatro extremidades ha progresado gradualmente. Tiene parálisis flácida, y no puede ponerse de pie ni caminar, sólo puede sentarse y echarse en la cama.  Tiene dificultad para pasar los alimentos y no puede controlar los movimientos de la vejiga y del intestino. Su hermano quien presentó los mismos síntomas de debilidad progresiva falleció a los 11 años.

El paciente está alerta y puede contestar preguntas adecuadamente. Tenía atrofia muscular severa en sus extremidades y músculos intercostales; y su tono y fuerza muscular habían disminuido mucho. Presentaba además malformación leve en ambas manos por causa de la atrofia del músculo, sus manos se podían mover levemente y podía sostener  algunas cosas, y su médula espinal se mostraba normal.

El reflejo del tendón puede disminuir en el examen. La electromiografía mostró daño neurogénico, se le diagnosticó con atrofia muscular espinal progresiva, tipo II; pero después de su admisión, lo diagnosticaron con Atrofia Muscular Espinal, tipo II.

Plan del tratamiento:

1. Administrar medicamentos para mejorar el ambiente interno, proteger las neuronas y preparar las células madre para activarlas e implantarlas.

2. Activar las propias células madres neuronales del paciente y reparar parte del daño al sistema neural.

3. Se harán cuatro implantes de células madres neurales por separado vía punción raquidea, y se administrará una serie de fármacos para ayudar a las células madres a diferenciarse.

4. Se brinda estimulación química y física para acelerar el proceso de diferenciación de las células madres y ayudar a las nuevas neuronas a expresar la función normal, que ayudará a la recuperación del funcionamiento normal del cuerpo.

Resultados de tratamiento:

Después de 5 semanas de tratamiento sistémico, el paciente había mejorado bastante. También su capacidad de movimiento y de deglutir; y los movimientos en brazos y piernas eran mejores que antes. Su atrofia muscular se había aliviado mucho, el volumen muscular había aumentado, y su peso se había incrementado en 3.5 kilogramos. Sus músculos son mucho más fuertes que antes, puede alzar sus brazos con más facilidad, y las manos pueden coger cosas con mayor flexibilidad. Con ayuda de su padre, él niño puede caminar varias cuadras.

Análisis del caso:

AME es una condición hereditaria autosomal recesiva, en el cual el paciente presenta debilidad y atrofia muscular debido a la degeneración de la neurona motora del cuerno ventral de la médula espinal. Se puede dividir en AME -Ⅰ, AME -Ⅱ y AME -Ⅲ (tipo infantil, juvenil y medio) de acuerdo a la edad de inicio y el grado de debilidad muscular. Afecta generalmente más a los varones que a las mujeres, y los hermanos sufren de la misma enfermedad, desde bebés hasta la edad adulta. Puesto que el paciente tenía un defecto genético, incluso en la primera etapa, las células del cuerno ventral eran normales, pero con el desarrollo del proceso patológico del apoptosis en la neurona, las neuronas motoras del paciente tenían necrosis continua por degeneración. El paciente sufrirá de alteraciones del movimiento y perderá muchas funciones tales como caminar, comer, e incluso respirar, por causa de la degeneración muscular progresiva. La muerte por insuficiencia respiratoria es el resultado final. El método de tratamiento tradicional es la terapia de mantenimiento para prevenir o tratar las diversas clases de complicaciones, prevenir la infección pulmonar, las escaras, la desnutrición, la deformidad esquelética, las alteraciones del movimiento y los trastornos mentales. Pero estos métodos de tratamiento no pueden ayudar a mejorar la condición de las células de cuerno ventral espinal y no pueden mejorar la movilidad y la calidad de vida del paciente. Las células madres tienen gran potencial para adquirir características de las neuronas normales, después de la implantación, y pueden substituir parte de la pérdida neuronal motora, así como reparar parte del daño neuronal motor. Además, estas células madres neurales llevan genes normales, y después de la implantación, nuestros especialistas pueden controlar y ayudar a las células madres a expresar la función del gen normal, y reparar el daño. Ahora el tratamiento de la célula madre puede ser la primera y mejor opción para el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal.

Fuente/Taken from:

http://www.likecell.cn/index.php3?file=detail.php3&kdir=3822633&nowdir=3822634&id=1292556&detail=1


Significant Progress made Towards Moving Novel Therapy into Human Clinical Trials.

On By julio2015In EnglishLeave a comment

Taken from Families of Spinal Muscular Atrophy

California Stem Cell, Inc. and Families of Spinal Muscular Atrophy Announce Completion of Pre-IND Meeting with FDA for Stem Cell-Derived Therapy for the Treatment of Spinal Muscular Atrophy Type I.

October 14, 2009.

Significant Progress made Towards Moving Novel Therapy into Human Clinical Trials.

California Stem Cell, Inc. (CSC) and Families of Spinal Muscular Atrophy (FSMA) announced today that they have completed a formal pre-Investigational New Drug (Pre-IND) meeting with the Food and Drug Administration (FDA) for guidance on the clinical and regulatory pathway and requirements for submission of an IND to initiate human trials for a stem cell-derived motor neuron replacement therapy for Spinal Muscular Atrophy (SMA) Type I.

SMA is the leading genetic cause of death of infants.  It is a disorder that results from a chronic deficiency in the production of the SMN protein, which is essential to the proper functioning of the motor neurons in the spinal cord.  SMA is typically marked by the deterioration of the muscles that control crawling, walking, swallowing and breathing. There are no approved therapies for the treatment of SMA.  Approximately 1 in every 6000 babies born is affected.  1 in 40 people are genetic carriers, indicating approximately 7.5 million carriers in the United States.

CSC, a leading stem cell therapeutics company, has developed a stem cell-derived motor neuron replacement product, for the treatment of SMA Type I.  Pre-clinical studies, completed in collaboration with professor Hans Keirstead of the University of California, Irvine, have shown clinical proof of concept through the demonstration of functional benefit in animal models treated with CSC’s motor neuron replacement product, MotorGraftTM.

MotorGraftTM has the potential to provide benefit for SMA by two mechanisms: 1) direct replacement of the motor neurons lost during the disease course, resulting in new muscle innervation, and 2) providing a nursing support function to remaining motor neurons.

“We are greatly encouraged by the feedback we received from the FDA” said CSC COO Chris Airriess, “It will greatly assist us in preparation of our final IND application.  Completion of this key milestone is an important step towards moving our SMA program to the clinic.

“We are very pleased with the outcome of the Pre-IND interaction with the FDA” said Kenneth Hobby, President FSMA.  “FSMA has invested almost $2 Million over the last 8 years to develop this motor neuron replacement therapy for SMA.   This meeting was a significant accomplishment towards the filing of the IND and ultimately bringing this therapy to patients